Genomforschung

Diese Website bietet Informationen über Genomforschung:

Inhalt

Was sind die nächsten Schritte in der Genomforschung?

Was sind Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs)?

Was genomweiten Assoziationsstudien?

Was ist die Internationale HapMap Projekt?

Was ist Pharmakogenomik?     

Was sind die nächsten Schritte in der Genomforschung?

Die Entdeckung der Sequenz des menschlichen Genoms war nur der erste Schritt zum Verständnis, wie die Anweisungen in der DNA kodiert und führt zu einer gut funktionierenden Mensch. Die nächste Stufe der Genomforschung beginnt mit sinnvollen Kenntnis der DNA-Sequenz. Studien, die die Arbeit des Human Genome Project weiter laufen rund um die Welt.

Die Ziele der sekundären Genomforschung sind wie folgt:

    1. Die Bestimmung der Funktion von Genen und die Gene regulieren Elemente über das gesamte Genom.

    2. Finden Sie Variationen in der DNA-Sequenz unter den Menschen und bestimmen ihre Bedeutung. Die häufigste Form der genetischen Variation wird als ein einzelnes Nukleotid-Polymorphismus oder SNP (sprich "Snip") bekannt. Diese kleinen Unterschiede können helfen, vorherzusagen, das Risiko für bestimmte Krankheiten von Mensch und die Reaktion auf bestimmte Medikamente.

    3. Entdecken Sie die dreidimensionalen Strukturen von Proteinen und ihrer Funktion, zu identifizieren.

    4. Entdecken Sie, wie DNA und Proteine miteinander und mit der Umwelt interagieren, um komplexe lebende Systeme zu schaffen.

    5. Die Entwicklung und Anwendung von genomischen-basierte Strategien für die Früherkennung, Diagnose und Behandlung von Krankheiten.

    6. Reihenfolge der Genome anderer Organismen, darunter Ratte, Rind, Schimpansen und für ähnliche Gene zwischen den Arten zu vergleichen.

    7. Entwicklung neuer Technologien für die Gen-und DNA auf eine groß angelegte und effiziente Speicherung von genomischen Daten.

    8. Fortsetzung der ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen im Zusammenhang mit Genomforschung, sie zu erforschen.

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Was sind Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs)?

Einzel-Nukleotid-Polymorphismen, SNPs oft (sprich: "cut"), ist die häufigste Form der genetischen Unterschiede zwischen Menschen. Jeder SNP stellt eine Differenz von einem einzigen DNA-Baustein, als ein Nukleotid. Zum Beispiel kann ein SNP das Nukleotid Cytosin (C) durch das Nukleotid Thymin (T) in einen bestimmten Teil der DNA sein.

SNPs sind in der Regel in der gesamten DNA einer Person. Sie treten im Durchschnitt alle 300 Nukleotide für, was bedeutet, dass etwa 10 Millionen SNPs im menschlichen Genom vorkommen. Normalerweise finden diese Variationen in der DNA zwischen den Genen. Sie können als biologische Marker, die Wissenschaftler ausfindig Gene mit der Krankheit assoziiert Hilfe zu handeln. Wenn SNPs in einem Gen oder einer regulatorischen Region in der Nähe eines Gens auftreten, können sie mehr direkte Rolle bei der Krankheit spielen, indem sie Einfluss auf die Funktion des Gens zu haben.

Risiko für bestimmte Krankheiten zu finden. SNPs können auch für die Vererbung von Krankheiten Gene innerhalb der Familien zu erkennen eingesetzt werden. Zukünftige Studien werden zu SNPs bei komplexen Erkrankungen wie Herzkrankheiten, Diabetes und Krebs zu identifizieren damit verbundenen Arbeiten.

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Was genomweiten Assoziationsstudien?

Genomweiten Assoziationsstudien sind eine relativ neue Art und Weise für die Wissenschaftler um Gene in menschlichen Krankheiten beteiligt zu identifizieren identifizieren. Diese Methode sucht das Genom für kleine Variationen, genannt single nucleotide polymorphisms oder SNPs (sprich "cut"), die häufiger bei Menschen mit einer bestimmten Krankheit als Menschen ohne die Krankheit sind. Jede Studie kann unter Hunderten oder Tausenden von SNPs gleichzeitig zu suchen. Die Forscher nutzen die Daten aus dieser Art von Forschung an Genen, die Bestimmung einer Person das Risiko der Entwicklung einer bestimmten Krankheit beitragen können.

Da genomweite SNP Assoziationsstudien auf Genomforschung, sie ein viel versprechender Weg, um komplexe, weit verbreitete Krankheiten mit vielen genetischen Variationen vertreten dazu beitragen, das Risiko einer Person zu studieren. Dieser Ansatz hat bereits SNPs mit einer Reihe von komplexen Erkrankungen wie Diabetes, Herzerkrankungen, Parkinson und Morbus Crohn assoziiert. Die Forscher hoffen, dass zukünftige genomweiten Assoziationsstudien, SNPs werden mehr Mitarbeiter mit chronischen Krankheiten, sowie Variationen an eine Person die Reaktion auf bestimmte Medikamente und der Einfluss der Wechselwirkungen zwischen einer Person Gene und die Umwelt zu identifizieren.

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Was ist die Internationale HapMap Projekt?

Die Internationale HapMap-Projekt ist eine gemeinsame internationale wissenschaftliche Organisation, die genetischen Unterschiede zwischen Menschen zu identifizieren. Dieses Projekt stellt eine Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus öffentlichen und privaten Organisationen in sechs Ländern. Die Details des Projekts ist frei verfügbar für Forscher aus aller Welt. Forscher können die Daten, um mehr über die Beziehung zwischen genetischer Unterschiede und menschlichen Erkrankungen.

Die HapMap (kurz für "Haplotyp map") ist ein Katalog von gemeinsamen genetischen Varianten genannt single nucleotide polymorphisms oder SNPs (sprich "cut"). Jeder SNP stellt eine Differenz von einem einzigen DNA-Baustein, als ein Nukleotid. Diese Variationen sind in der Regel in der gesamten DNA einer Person. Wenn mehrere SNPs zusammen ein Cluster auf einem Chromosom bilden, werden sie als Block geerbt, eine so genannte Haplotypen. Beschreibt die HapMap Haplotypen, einschließlich ihrer Standorte in das Genom und wie oft in verschiedenen Populationen auf der ganzen Welt auftreten.

Das menschliche Genom enthält etwa 10 Millionen SNPs. Es wäre schwierig, zeitaufwendig und kostspielig, bei jeder dieser Veränderungen aussehen und ob es eine Rolle bei menschlichen Krankheiten zu, die bestimmen, spielt. Mit Haplotypen, können die Forscher Proben eine Auswahl dieser Varianten zu tun anstatt zu studieren jedes Gen. Die HapMap führt groß angelegte Studien von SNPs und Krankheiten beim Menschen (die sogenannte genomweite Assoziationsstudien) billiger, schneller und unkomplizierter.

Der Hauptzweck des Internationalen HapMap-Projekt ist gemeinsam, Muster der genetischen Variationen beim Menschen in die menschliche Gesundheit und Krankheit beteiligt zu beschreiben. Darüber hinaus finden die Projektdaten für Forscher helfen, genetische Unterschiede, die Ihnen helfen vorherzusagen, ob eine individuelle Reaktion auf bestimmte Medikamente oder Umweltfaktoren (Toxine) gibt es möglicherweise.

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Was ist Pharmakogenomik?

Pharmakogenomik ist die Studie, wie Gene einer Person beeinflussen Reaktion auf Medikamente. Diese relativ neue Methode ist eine Kombination der Pharmakologie (die Wissenschaft von Drogen) und Genomik (Erforschung der Gene und ihre Funktionen) für die Entwicklung von effektiven, sicheren Medikamenten und Dosierungen, die das Erbgut einer Person zugeschnitten werden.

Viele Medikamente, die derzeit verfügbar sind "one size fits all", aber sie tun es die gleiche Weise und nicht für alle. Es kann schwierig sein, vorherzusagen, wer von einem Medikament, das nicht reagiert profitieren, und wer wird negative Seite erfahren (die Seite). Nebenwirkungen sind eine der Hauptursachen für Krankenhauseinweisungen und Todesfälle in den Vereinigten Staaten. Mit den Kenntnissen aus dem menschlichen Genom-Projekt, lernen die Forscher, wie genetische Variationen in Genen des Körpers auf Medikamente Auswirkungen reagiert. Diese genetischen Unterschiede werden verwendet, um vorherzusagen, ob ein Medikament wirksam sein wird für eine bestimmte Person und zur Vermeidung von Nebenwirkungen auftreten.

Das Gebiet der Pharmakogenomik ist noch in den Kinderschuhen. Sein Einsatz ist derzeit sehr begrenzt, aber neue Ansätze in klinischen Studien untersucht. In der Zukunft, Pharmakogenomik, Drogen zugeschnitten auf ein breites Spektrum von gesundheitlichen Problemen wie Herzerkrankungen, Alzheimer, Krebs, HIV / AIDS und Asthma zu entwickeln.

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