Meine Geschichte

Vorwort  

Wenn Sie zum ersten Mal von einer Krankheit du nicht weißt, du mehr über diesen Kurs wissen möchte, weil es neu für Sie ist!

Sie werden dann nach Informationen zu suchen zB aus Zeitungen, Bücher oder das Internet. Die Informationen, die Sie wollen, ist manchmal schwer zu finden. Aus diesem Grund habe ich diese Website erstellt, um Informationen über das Werner-Syndrom angezeigt. Ein weiterer Grund, um in Kontakt mit Leidensgenossen von Werner-Syndrom zu bekommen, und zu reden. Ich hoffe, dies in meinem erfolgreich zu sein.

Neue Patienten werden noch entdeckt, und natürlich ist es manchmal in vielen Ländern nicht erkannt das medizinische Wissen ist nicht ausreichend entwickelt. Patienten mit dem Werner-Syndrom nachgewiesen werden können in das internationale Register in Washington (USA) eingegeben werden. Es ist auf freiwilliger Basis, ohne die Einwilligung des Patienten, wenn er oder sie untersucht werden können. Es gibt ein paar Rohre von Blut im örtlichen Krankenhaus und an der University of Washington, gibt es eine DNA-Untersuchung.

Medizinischer Fortschritt (wie Krebs, Arteriosklerose, Herzerkrankungen, Sarkom, Typ 2 Diabetes und Katarakt), dass der Patient auftreten, wird die internationale Registrierung von, so wird die Ermittler-Team ein besseres Bild von Werner-Syndrom bei Patienten.

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Meine Geschichte     

Geschrieben am 2011.03.06 nach Niederlande

Meine Jugend

Zu Beginn möchte ich eine Geschichte schreiben, dass jeder, auch jeder Geschichte einzigartig ist, zumindest hier ist meine Geschichte.
Ich versuche zu schreiben, so klar wie möglich. Um meine Geschichte erzählen muss ich in der Zeit zurückgehen, um eine Verbindung zwischen dem ersten Auftreten der Symptome und der Werner-Syndrom.

Ich glaube, ich war ein Jahr oder 12, (es war das Jahr 1988), wenn ich zum ersten Mal in eine Klinik für meine Plattfüße waren Röntgenstrahlen von meinen Füßen gemacht.
Der Spezialist sagte, ich hätte eine extrem abgesackt Füße, und wahrscheinlich eine Operation der Sehnen im Fuß getan werden musste.
Glücklicherweise war das nicht nötig, aber da ich diesen Moment mit Einlagen (eine Metallplatte) hatte in den Schuhen, und wenn nicht mehr benötigt werden würde, musste ich immer festes Schuhwerk tragen.
Als ich 18 innerhalb eines Jahres war oder nicht, ich nutzte die Einlagen und trug jetzt festes Schuhwerk. Alles sehr normal, weil es mehr Menschen mit Plattfüßen.

In einem Jahr oder 14 erhielt ich eine Vorhersage aus der Schule zu hören, was meine Endhöhe wäre, wenn ich erwachsen war. die Vorhersage (mit einem Wachstumsschub) enthalten, musste möglich sein, 1,85 m (durchschnittliche Länge zwischen Eltern + ein paar Zentimeter), aber schließlich war ich 1,72 m, scheiterte ein Wachstumsschub zu materialisieren.
Ich bin immer leicht zu bauen und von Ich hatte schon immer eine Untergewichtung. Meine Stimme war immer hoch, so weit ich mich erinnere, habe ich nie eine schwerere Stimme (das ist etwas, das Menschen bei Ihnen manchmal lachen).
Ich habe einen kleinen Kopf und eine kleine Nase (er ist nicht wirklich darauf hin, Form), im Vergleich zum Rest meines Körpers, die Gegenwart ist mit mir, was seine hervorquellenden Augen. Dünne Arme und Beine habe ich immer getan und verbrannt von der Sonne habe ich nicht so schnell, ich habe hier mehr Probleme in den letzten Jahren. Als ich 19 oder ein Jahr war, bekam ich meine ersten grauen Haare, zuerst war es ein paar Haare am Haaransatz, etwa meine 30 th Ich bin völlig grau. Für den Rest erlebt eine unbeschwerte Jugend ohne viel Mühe.

So weit, so gibt es nichts zu kümmern, und ............ das Werner Syndrom, Es war sicherlich niemand hörte!!!!

Die weitere Geschichte     

Nach Beendigung meiner Schulzeit und Studium, bin ich in der Firma meiner Eltern zu arbeiten. Dies bedeutete, viel körperliche Arbeit und viele Stunden (ca. 60 mal pro Woche), und 2005 begann mein eigenes Geschäft, die Arbeit habe ich immer sehr genossen habe tun.

Die Katarakt, einer Periode mit dem alles begann

Ich kann wirklich nicht sagen, wann genau es war wirklich aufgefallen, dass ich weniger sehen, vielleicht ist es aufgeholt.
Im Jahr 2007 traf es Tragödie, hatte ich mehr Mühe mit den Dingen (wie die Zeitungen immer schwieriger wurde in Traffic, den ich aus dem Licht des Gegenverkehrs gelitten).
Wie es aussieht, den ganzen Tag mit dem Kopf im Nebel ausgeht und alles sieht grau. An diesem Punkt dachte ich, vielleicht sollte ich Gläser haben, so dass ich zu einem Optiker und einem Sehtest gemacht, ich konnte nichts sehen gingen, sagte der Optiker, "nur zu einem Augenarzt gehen", Bei dieser Reaktion, ging ich zu meinem Arzt (der ich kaum kannte), und ich habe den Test erneut (ich konnte nicht wieder zu sehen) genommen, aber jetzt hatte ich die Überweisung zum Augenarzt gehen musste.
Ende 2007 ging ich zum Augenarzt, und diese kataract sagte mir, ich hatte das rechte Auge hatte eine Vision von 30%, und das linke Auge hatte eine Vision von 70%.
Die Reaktion der Augenarzt war, "seltsam starren im Alter von 31, wie Sie die bekommen? Kann ich Ihnen für die weitere Forschung? ".
Hier ging ich hinein, obwohl ich es seltsam gefunden, dies noch häufiger bei Menschen mit einem Alter von etwa 60 Jahren oder älter?

Im Dezember 2007 bekam ich meine erste Operation des Grauen Stars, hatte das rechte Auge zu, weil es war die schlechteste, meiner Operation wurde unter Vollnarkose, weil meine Sehkraft hatte Angst, dass wäre mobil und das Vorhaben nicht gelingen wurde. Lesen Sie hier was es hier geht. Die Operation war so gut gemacht noch links, im Januar 2008 gefolgt von einer Operation, und die Operation verlief gut.
Alles in allem sind es drei Monate zu erholen, aber ...... Ich war so glücklich, dass ich konnte alles sehen.

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einen Zeitraum von weiteren Untersuchung!

Die Zeit verging, ich hatte jetzt einen neuen Job und hatte schon vergessen, daß ich zur weiteren Untersuchung wurde genannt. Dann bekam ich einen Brief im Februar 2008 Klinische Genetik der Stiftung, wenn ich mitkommen für Gentests wollen. Es wurden Fragen zu Verwandten und ob mehr Fälle von vorzeitiger Alterung aufgetreten gefragt. Es war auch fär Fotos von Familienmitgliedern und mich in einem jüngeren Alter für die Bewertung der physikalischen Eigenschaften gefragt. Es gab eine kurze Stammbaum, aber ich wusste niemand, hatte auch Symptome.
Anschließend wird eine körperliche Untersuchung und bemerkte, dass die gemeinsame meiner beiden kleinen Finger verkörzt wörden, so die Füße platt, die grauen Haare und hohe Stimme festgestellt. Wenn die Haut untersucht wurde, bekam ich dieses "ärgerlichauf" Gefühl, wenn die klinischen Genetiker sagte, " was hast du eine straffe Haut, werde ich hier jemand bijhalen ". Dann kam der Leiter der Abteilung dort und fand es seltsam, das schlechte Gefühl mit mir geblieben.

Im Juli 2008 erhielt ich einen Brief, wenn ich wieder für ein Follow-up besuchen wollte, war dies auf meiner Haut fest niedrig Subkutanen Fettgewebes diskutiert, und meine Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Außerdem gibt es bei der X-Strahlen der Hände und der Röntgen-Bild von meinen Füßen Jahren aufgenommen in der Klinik gemacht für die weitere Forschung abgerufen. Dies war der Erstmals war die Rede über das Werner-Syndrom, wurde die klinische Genetiker nicht sicher, was es damals war.

So wurden mehrere Rohre von Blut für 2 DNA-Tests:

DNA-Tests auf die wissenschaftliche Forschung in das, was des Werner-Syndrom in Amerika (Washington) erfolgt basierend.

DNA-Untersuchung eines Gens, dessen klinische Genetik weiß, dass die atypischen Symptome der Werner-Syndrom könnte diesen Vorsprung wurde in einem Labor in den Niederlanden durchgeführt.

Ich würde ca. 6 Monate später haben sich die Ergebnisse.

Wieder zu Hause ging ich sofort auf der Suche nach Informationen über die Werner-Syndrom, konnte ich wenig über diese finden, aber was ich dort gefunden schockiert, dass Ich mag. Es war alles sehr ähnlich, was ist los mit mir, aber da das Auftreten des Werner-Syndrom, dachte ich,
"kann dies nicht, stehen die Chancen zu gering".

Die Ergebnisse     

Der genetische Berater Anfang September 2008 rief und fragte, ob ich am 30. September oder verstanden nennen wollte.
An diesem Punkt dachte ich, vielleicht gibt es mehr Informationen, die ich nicht gesagt habe, nicht an das Ergebnis, denn schließlich habe ich nur in etwa vier Monaten bekommen würde.

Am 30. September des klinischen Genetiker gesagt, dass die Ergebnisse aus Amerika drinnen war, hörte es war schon ein bisschen eine Überraschung.

Natürlich übernehme ich keine Schuld nichts, dieses Ergebnis früher oder später erhielt ich.

DNA-Forschung in Amerika fand, dass ich das Werner-Syndrom hatten , gesagt, dass die klinischen Genetiker, diese Nachricht wie eine Bombe, und ich hatte gerade die Zeit, um dies zu realisieren.

Es ist in diesem Augenblick alles um dich herum:

Gäbe es keine Fehler in der DNA-Test? Ich bin nie oft krank!

Wie sieht meine Zukunft aus?

Wie werden persönliche Beziehungen, ich habe Kinder?

Was passiert, wenn ich nicht mehr funktionieren wird?

Viele Fragen keine Antwort bekommen, natürlich, Sie wissen nicht, wie die Krankheit fortschreitet. Aber bisher gibt es glücklicherweise keine weiteren Komplikationen gibt, außer manchmal Müdigkeit.

Ende September 2008 wurde ich zum Internisten, ich halbjährliche körperliche Untersuchung genannt, und wo Blutprobe Kontrolle. Alle zwei Jahre ist einen Knochendichtemessung Studie machte den ersten Messung ist eine milde Form von festen Osteopenie.

Lesen Sie hier, für die Fortsetzung

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