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Zitieren Sie diesen Artikel: Niederlandsche Magazin Abteilung Gesundheit. 1993;137:1255-8

 

Ein Patient mit Werner-Syndrom

Ein 42-jähriger Patient mit Werner-Syndrom beschrieben. Dies ist eine autosomal-rezessiv Bindegewebekrankheit, bei diesen Patienten wird durch juvenile Katarakt, chronische Geschwüre an den Füßen, charakteristische Hautveränderungen, charakteristische Gesichtszüge Anomalien (Vogelperspektive), Fußdeformitäten, generalisierte Osteoporose, Weichteilverkalkungen und eine heisere, hohe Stimme geprägt. Differentialdiagnostische Unterscheidung von Sklerodermie wichtig. Eine kausale Therapie existiert nicht.

Das Syndrom wird durch Werner beeinträchtigt Längenwachstum, einem charakteristischen Habitus, vorzeitiges Ergrauen der Haare, Haarausfall verfrüht, Sklerodermie gekennzeichnet wie Hauterkrankungen, trophische Geschwüre an den Beinen, juvenile Katarakt, Hypogonadismus, Neigung zu Diabetes mellitus, Verkalkung der Blutgefäße, metastatischen Verkalkung, Osteoporose und familiäre Auftreten. Seit 1955 ist dieses Magazin nicht weiter von der Werner-Syndrom gemacht erwähnen. Als Spezialisten aus verschiedenen Disziplinen, darunter Ärzte, Dermatologen, Rheumatologen, (Orthopädie) Chirurgen, Geburtshelfern, HNO-Ärzten und Internisten, sie verdeckt, kann es sinnvoll dieses Syndrom wieder im Rampenlicht. Weil viele nicht vertraut sind mit der Krankheit wird oft ignoriert oder diagnostiziert als Sklerodermie oder vorzeitiges Altern.

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CASE HISTORY    

Patient A, ein 42-jährige Frau wurde im Zusammenhang mit dem Verdacht auf Sklerodermie genannt. Die Geschichte zeigte eine doppelte Katarakt-Operation fand die erste Operation auf dem Alter von 37 Jahren, die zweite im Alter von 38 Jahren. Es waren vor fünf Jahren, Hammerzehe Operationen am linken Fuß durchgeführt. Die Geschichte erwähnt rechten Knie, an dem einen Pol, Fußprobleme, auf denen orthopädische Schuhe getragen wurde, und chronische Geschwüre der Füße verwendet wurde. In den letzten Jahren die Stimme der Patienten Heser und höher. Menstruation war unregelmäßig und selten. Es gab keine Raynaud-Phänomen. Die Familienanamnese war leer und es gab keine Blutsverwandtschaft.

Bei der körperlichen Untersuchung sahen wir ein wenig von unserem Teich, zurückgeblieben, infantil Frau mit einer Körperlänge von 1,62 m und einem Gewicht von 59 kg, die für ihr Alter alt aussah. Es war eine generalisierte Atrophie. Die Stimme war weich, heiser und hoch. Es gab eine Hornhaut arcus und es gab Xanthelasmen um die Augen. Die Schambehaarung und war normal und die Brüste waren ziemlich gut entwickelt. Die Kopfhaut zeigte steif und grau, stacheligen Haare mit einem dünnen Haaransatz. Das Gesicht zeigte die Eigenschaften des Werner-Syndrom: eine spitze Nase, eingefallenen Wangen und faltig Augenlider und schmale Lippen, eine Kombination aus der Literatur wie ein Vogel Gesicht bekannt.

Die Haut über den ganzen Körper war trocken, glatt und atrophisch mit nur minimalen Haarwuchs. Obwohl die Haut um die engen und weniger elastisch Akren fühlte, gab es keine Verdickung aber Atrophie der Haut und der darunter liegenden Fett. Es war eine klare poikilodermie. Lateral der Fuß Rand hatte großen Schwielen, vor allem in stark frequentierten Orten. Es war ein (trophische) Geschwür am Ort eines rechten medialen Metatarsophalangealgelenks. Die periphere arterielle Pulse wurden Wohlfühlen.

Die Bewegungen des Halses, der Handgelenke und Hüften zeigten deutliche Einschränkungen. Es gab Valgus Knie, rechts schlimmer als links. Die Beugung des rechten Knies wurde auf 90 C mit schweren Crepitation begrenzt. Die Knöchel waren kaum bewegt und es war zu Fuß Stürmer Position. Beide Seiten hatten einen Hallux valgus Patienten unter die Füße nicht mehr bewegen konnte, und weitere mehrere Missbildungen.

Die Ergebnisse der Laboruntersuchungen: BSE: 21mm1e Stunden, Hämoglobin (Hb)-Konzentration: 7,8 mmolL, Ca: 2,30 mmolL, Kreatinin: 47 μmoll, Cholesterin: 5,9 mmolL, High-Density-Lipoprotein (HDL) Cholesterin: 0,94 mmolL (in der Regel 1,16 bis 1,68), Glucose: 4,8 mmolL, HbA 10 (normal: 3,7 bis 6,5). Die Werte der luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) waren nicht anders, und antinukleäre Antikörper waren nicht nachweisbar.

Bei radiologischen Untersuchungen an den Händen diffuse Entkalkung mit Verkalkung der Weichteile nächsten metacarpofalangeale Gelenke IV und V gefunden wurden links und II auf der rechten Seite, am Fuße diffuse Entkalkung, Hammerzehen, seitliche Abweichung der Zehen mit Hallux valgus und mehrere Versetzungen verschiedener Zehengrundgelenke; den Knöcheln diffuse Entkalkung, die Knie auf beiden Seiten Verkalkung Ort der Anbringung des M. quadriceps an der Patella und oberen rechten unteren Rand der Patella, und eine schwere Einengung des rechten medialen Gelenkspalt mit Sklerose und Osteophyten und keine Auffälligkeiten an der Brust, keine Anzeichen von Lungenfibrose. Esophageal Peristaltik zeigten eine gute und normale Entleerung (der Patient liegend).

Histopathologie eine Hautbiopsie aus dem Unterarm zeigte eine flache Epidermis ohne Haare oder Talgdrüse Strukturen. Es gab Fibrose die tief in der Unterhaut. Die normale Fett rund um die faserige Schweißdrüsen Konvolut hatte weitgehend gefüllt. Es gab keine Entzündung. Das mikroskopische Bild entsprach dem Werner-Syndrom.

Die Diagnose der Werner-Syndrom wurde. Die Behandlung war symptomatisch .    

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PRÜFUNG

Beschrieben Patienten deutlich litt Werner-Syndrom. Die juvenile Katarakt, die charakteristische Hautveränderungen von chronischen Geschwüren an den Füßen, geringe Körpergröße, Alter, allgemeine Muskelschwäche, die Stimme verändert, die dünnen grauen Haaren, der Vogel-Gesicht, Osteoporose, schweren Fußdeformitäten und Weichteilverkalkungen passen hier gut. Werner-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv Bindegewebekrankheit, deren genaue biochemische Defekt ist nicht bekannt. Gezeigt, dass von diesem Syndrom Fibroblasten, in vitro, eine verkürzte Lebensdauer. Die Erkrankung wurde erstmals von Otto Werner im Jahre 1904 beschrieben.

Das Bild wurde 1966 von erweiterten Epstein et al, die Daten von 123 Patienten analysiert beschrieben. Die Patienten frühen Tod (mittlere Lebensdauer 47 Jahre), der häufigsten Todesursachen (Herz) Kreislauf-Probleme, und Malignome (besonders mesenchymalen Ursprungs), die mehr als 10 der Patienten. Ein ausgedehnter Komplex von Symptomen kann auftreten, sondern Hautveränderungen und dem Auftreten von Grauem Star in einem frühen Alter (juvenile Katarakt) sind obligate Symptome. Ist oft nicht von der Katarakt Altersstar.

Die erhöhten HbA, Konzentration bei unserer Patientin wies auf Diabetes mellitus. Etwa 50 der Patienten mit Werner-Syndrom ist Diabetes mellitus (Typ II immer). Die reduzierte HDL-Cholesterin weist auf eine Störung im Fettstoffwechsel. Vor kurzem beschrieben Naafs et al einem Patienten mit akuter Pankreatitis wegen schwerer Hyperlipidämie bei Werner-Syndrom. Angesichts der häufigen Auftreten von Atherosklerose in diesem Syndrom und damit eine verkürzte Lebensdauer, ist es unerlässlich, alle Diabetes mellitus und Fettstoffwechselstörungen frühzeitig und energisch Behandlung.

Chronische Arthritis peripherer Gelenke und der Wirbelsäule im Werner-Syndrom beschrieben wird, tritt diese Bedingung in 23 der Fälle. Schwere Deformitäten der Füße, wie bei unserem Patienten, Gelenkzerstörung zusammen mit gemeinsamen kommen.

Beugekontrakturen (einschließlich der Knöchel) sind keine Seltenheit. Die Ursache der Osteoporose ist nicht klar. Hypogonadismus scheint eine Rolle zu spielen, obwohl diese Patienten in unserer Abwesenheit. Spielanleitung für Hyperparathyreoidismus wurden nie gefunden. Die Stimme Veränderungen in diesem Syndrom ist keine eindeutige Erklärung. In Stimmband Forschung sind manchmal leichte Variationen gefunden. 1 Die Intelligenz bei Patienten mit Werner-Syndrom ist normal oder reduziert.

Es ist wichtig, Werner-Syndrom, von Sklerodermie zu unterscheiden, so dass die Patienten sich nicht auf schädliche und unnötige Diagnostik und Drogen bei Sklerodermie eingesetzt ausgesetzt. Die Unterscheidung zwischen Werner-Syndrom und Sklerodermie ist vor allem bezogen auf das klinische Bild gemacht werden. Die Kontamination von inneren Organen (Ösophagus, Nieren, Lungen, etc.) und Raynaud-Phänomen in der Abwesenheit von Werner-Syndrom. Dieses Syndrom kann oft von Sklerodermie durch eine Hautbiopsie unterschieden werden. Die charakteristischen Gefäßveränderungen bei Sklerodermie sind wegen der Werner-Syndrom fehlt. Außerdem nicht bei Sklerodermie Hautatrophie für beschrieben.

Fehlt eine kausale Therapie, symptomatische Behandlung bleibt so. Die Hautgeschwüre sind in der Regel resistent gegen Therapie und Hauttransplantationen, oft zu speichern. (Früh-) rechtzeitig zu erkennen und die Behandlung von Katarakt, Diabetes mellitus und Hyperlipidämie ist wichtig.

Akzeptiert 30. Juni 1992

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