Artikel 5:

Ein seltener Fall     

Eine 34-jährige Südkoreaner Mann, der in Tokyo lebt mit uns im Januar 1999 für die Überwachung seiner Diabetes während Katarakt-Chirurgie. Er erzählte uns, dass beide Erkrankungen tauchte zum ersten Mal, als er 22 war, zusammen mit Hyperlipidämie. Er hatte eine akute Pankreatitis bei 24 Jahren und akute Appendizitis mit Peritonitis im Alter von 27. Er wurde in ein Krankenhaus im Jahr 1998 für Ileus zugelassen. Er hat drei Geschwister, die Jüngste, eine Schwester, hatte Katarakte bei 22, und ihr Haar war grau. Sein Vater war Diabetiker und starb im Alter von 52 von Leberkrebs. Seine Mutter hat Angina, sie ist 58. Sein Vater war von seiner Mutter aus Pusan und Masan, beide Städte im Süden Koreas. Sie hatten keine Beziehung und keine bekannten Verwandten mit einem medizinischen Zustand ähnlich dem unserer Patienten. Einbeziehung von japanischer Abstammung abgelehnt zumindest über mehrere Generationen.

In einer körperlichen Untersuchung ergab, dass unsere Patienten 162,8 Zentimeter lang ist, und sein Körpergewicht betrug 54,8 kg. Sein Haar war grau und hatte sklerotische Haut, eine hohe Stimme, und bilaterale Katarakte. Er sagte, er habe eine erektile Dysfunktion. Seine Nüchternblutzucker betrug 5,4 mmol / l und HbA Ebene betrug 6,2%. Insgesamt Cholesterinspiegel war 7,24 mmol / l und Triglycerid-Spiegel betrug 12,0 mmol / l. Leber Chemie und abdominale Sonographie zeigte eine Fettleber. Gastrointestinale Endoskopie wurde wegen Schmerzen in der Magengegend getan, was auf eine oberflächliche Gastritis. Elektrokardiogramm zeigte eine doppelte Ladung Master normale körperliche Belastbarkeit. Er war von Werner-Syndrom auf der Grundlage seiner vorzeitigen Alterung Phänotypen und Familiengeschichte vermutet.

Gen-Analyse wurde nach Einholen der Einwilligung durchgeführt, aber die drei wichtigsten Mutationen (Mutationen 1, 4, und 6), Bilanzierung von + / - 90% der japanischen Patienten mit Werner-Syndrom, wurden nicht nachgewiesen. Allerdings zeigten Western Blot-Analyse mit Hilfe des Patienten veränderten Lymphozyten einen Defekt in der Produktion von RecQ Helikase WRN, die WRN Genprodukt. Dies zeigte die Möglichkeit der verkürzten Proteins aus dem mutierten.

Von den Fällen der Werner-Syndrom weltweit sind 75% in japanischen Patienten gefunden. Interessanterweise gibt es keine Koreaner berichtet in der japanischen Registrierung, die eine Liste von + / - 1000 Patienten mit Werner-Syndrom, trotz der Rasse und der geographischen Nähe zu Japan. Die Seltenheit der Werner-Syndrom in der koreanischen Person könnte teilweise durch die geringe Menge an Verwandtenehen von traditionellen Konfuzianismus beeinflusst erklärt werden. Auch fanden die wichtigsten WRN-Gen-Mutationen bei japanischen Patienten entstand nach der Trennung von ihrem gemeinsamen Vorfahren mit den Koreanern. Diese koreanische Patienten ist ein einsamer Fall. Deze Koreaanse patient kan een solitair geval zijn.

Allerdings berichtete die genetische Unterschied in diesem Fall in Japan und trägt zum Verständnis der Krankheit, wie Unterschiede in den Studien des Syndroms Subtypen in der kaukasischen.