Mutationen und gesundheit

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Inhalt

Was ist ein Gen-Mutation und wie Mutationen auftreten?

Wie kann Genmutationen beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung haben?

Haben alle Gen-Mutationen beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung?

Welche Arten von Genmutationen sind möglich?

Eine Veränderung in der Anzahl der Gene beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung?

Änderungen in der Zahl der Chromosomen auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung haben?

Veränderungen in der Struktur der Chromosomen auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung haben?

Können Änderungen in der mitochondrialen DNA auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung?

Was sind komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen?

Welche Informationen über eine genetisch bedingte können Statistiken liefern?

Wie werden die genetischen Voraussetzungen und Gene benannt?

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Was ist ein Gen-Mutation und wie Mutationen auftreten?

Eine Gen-Mutation ist eine dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens macht. Mutationen liegen in der Größenordnung von einem einzigen DNA-Baustein (DNA-Base), einen großen Teil eines Chromosoms.

Mutationen können auf zwei Arten erfolgen: Sie können von einem Elternteil vererbt oder erworben werden während der Lebensdauer eines Menschen. Mutationen sind von den Eltern auf das Kind vererbt Mutationen oder Mutationen weitergegeben genannt (weil sie in der Ei-und Samenzellen, die auch als Keimzellen). Diese Art der Mutation ist das ganze Leben einer Person, die in praktisch jeder Zelle des Körpers.

Mutationen, die nur in einem Ei oder Sperma, oder diejenigen, die kurz nach der Befruchtung sind, werden als neue (de novo) Mutationen. De-novo-Mutationen könnte erklären, genetische Störungen, bei denen das betroffene Kind hat eine Mutation in jeder Zelle, aber keine Familiengeschichte der Krankheit.

Erworbene (oder somatischen) Mutationen in der DNA der einzelnen Zellen zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Laufzeit eine Person. Diese Veränderungen können durch Umweltfaktoren wie UV-Strahlung der Sonne verursacht werden, oder kann auftreten, wenn ein Fehler gemacht wird, wenn die DNA kopiert sich während der Zellteilung. Erworbene Mutationen in somatischen Zellen (außer Spermien und Eizellen) können nicht an die nächste Generation weitergegeben werden.

Mutationen können auch in eine einzelne Zelle in einem frühen embryonalen Stadium auftreten. Da alle Zellen während des Wachstums und der Entwicklung teilen, werden die einzelnen haben einige Zellen mit der Mutation und einige Zellen ohne genetische Veränderung. Diese Situation wird als Mosaik. Einige genetische Veränderungen sind sehr selten, andere sind häufiger in der Bevölkerung. Genetische Veränderungen, die in mehr als 1 Prozent der Bevölkerung auftreten, werden als Polymorphismen. Sie sind häufig genug, um als eine normale Variation in der DNA werden. Polymorphismen sind verantwortlich für viele der normalen Unterschiede zwischen den Menschen, wie Augenfarbe, Haarfarbe und die Blutgruppe. Obwohl viele Polymorphismen keine negativen Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person haben, wirken einige dieser Varianten das Risiko der Entwicklung bestimmter Krankheiten.

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Wie kann Genmutationen beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung haben?

Um ordnungsgemäß zu funktionieren, hängt von Tausenden von Proteinen in einzelnen Zellen, um ihre Arbeit an der richtigen Stelle zum richtigen Zeitpunkt zu tun. Gelegentlich Mutationen, die eines oder mehrere dieser Proteine funktionieren. Durch die Veränderung der Anleitungen zur Durchführung einer protein von in einem Gen eine Mutation, haben das Protein eine Fehlfunktion oder ganz fehlen. Wenn eine Mutation ist ein Protein, eine entscheidende Rolle spielt in den Körper verändert, könnte die normale Entwicklung stören oder zu einem medizinischen Zustand. Eine Störung, die durch Mutationen in einem oder mehreren Genen verursacht wird, eine genetische Störung genannt.

In einigen Fällen sind Mutationen so stark, dass sie einen Embryo bis zur Geburt überleben zu verhindern. Diese Veränderungen treten in den Genen wesentlich für die Entwicklung und die Entwicklung eines Embryos ist oft störend in seinen frühesten Stadien. Da diese Mutationen sehr ernste Folgen haben, sind sie mit dem Leben unvereinbar.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Gene selbst sind nicht die Ursache für eine Krankheit "Erbkrankheit" von Gen-Mutationen, die nicht ordnungsgemäß erfüllen verursacht. Zum Beispiel, wenn Leute sagen, jemand ist "der Mukoviszidose-Gen" hat sie in der Regel beziehen sich auf eine mutierte Version des CFTR-Gens, das die Krankheit verursacht. Alle Menschen, auch ohne zystische Fibrose, eine Version des CFTR-Gens.

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Haben alle Gen-Mutationen beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung?

Nein, nur ein kleiner Prozentsatz von Mutationen genetische Erkrankungen verursachen, haben die meisten keinen Einfluss auf Gesundheit und Entwicklung. Zum Beispiel verändern einige Mutationen eines Gens der DNA-Basensequenz, aber ändern Sie nicht die Funktion des Proteins des Gens.

Oft Genmutationen, die eine genetische Störung führen können, durch bestimmte Enzyme repariert werden, bevor das Gen exprimiert (was für ein Protein) ist. Jede Zelle hat eine Reihe von Wegen durch die Enzyme erkennen und Fehler in der DNA-Reparatur. Die DNA beschädigt werden kann oder mutiert in vielerlei Hinsicht ist die DNA-Reparatur ein wichtiger Prozess, in dem der Körper schützt sich selbst gegen Krankheiten.

Ein sehr kleiner Prozentsatz aller Mutationen tatsächlich einen positiven Effekt. Diese Mutationen führen zu neuen Versionen von Proteinen, die ein Organismus für zukünftige Generationen besser auf Veränderungen in ihrer Umwelt anpassen zu helfen. Zum Beispiel würde ein Protein in eine nützliche Mutation in den Organismus ein neuer Stamm von Bakterien schützt führen.

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Welche Arten von Genmutationen sind möglich?

Die DNA-Sequenz eines Gens kann auf verschiedene Weise modifiziert werden. Mutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie verändern die Funktion von Proteinen. Die Art der Mutationen:

Missense Mutation: Diese Art der Mutation ist eine Veränderung in einem DNA-Base-Paar, das in der Substitution von einer Aminosäure durch eine andere in das Protein von einem Gen Ergebnisse.

In diesem Beispiel wird die Nukleotid Adenin durch Cytosin in den genetischen Code, die Einführung einer falschen Aminosäure in der Proteinsequenz ersetzt.     

Nonsense-Mutation: Eine Nonsense-Mutation ist eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar. Anstatt die Ersetzung einer Aminosäure durch eine andere, jedoch Signale der modifizierten DNA-Sequenz der Zelle zu stoppen verfrüht, ein Protein zu bauen. Diese Art der Mutation führt zu einer verkürzten Proteins, die nicht gut ist oder nicht stattfindet.

In diesem Beispiel wird die Nukleotid Cytosin durch Thymin in der DNA-Code ersetzt, Signal der Zelle an das Protein zu verkürzen.     

Insertion: Eine Einfügemarke wird die Zahl der DNA-Basen in einem Gen, indem ein Stück DNA zu verändern. Als Folge der Protein das Gen nicht richtig funktioniert.

In diesem Beispiel wird ein Nukleotid (Adenin), fügte in der DNA-Code, ändert es die Aminosäure-Sequenz, die folgt.     

Entfernung: Eine Deletion ändert die Anzahl der DNA-Basen, indem ein Stück DNA. Kleine Deletionen können entfernen eine oder wenige Basenpaare innerhalb eines Gens, während größere Deletionen ein Gen oder mehrere benachbarte Gene entfernt werden können. Die gelöschten DNA verändern können die Funktion des resultierenden Proteins (s).

In diesem Beispiel wird ein Nukleotid (Adenin) aus der DNA-Code entfernt, ändert es die Aminosäure-Sequenz, die folgt.     

Verdopplung: Eine Verdoppelung ist ein Stück DNA, das abnorm ein-oder mehrmals kopiert wird. Diese Art der Mutation, die Funktion des resultierenden Proteins verändern.

Ein Teil der DNA ist versehentlich verdoppelt, wenn ein Chromosom kopiert wird.     

Frameshift Mutation: Diese Art der Mutation tritt auf, wenn die Zugabe oder Verlust von DNA-Basen eines Gens verändert das Leseraster. Ein Leserahmen besteht aus Gruppen von jeweils drei Basen jeweils eine Aminosäure kodieren. Ein Frameshift-Mutation verschiebt sich die Gruppierung von diesen Grundlagen und Änderungen des Codes für Aminosäuren. Das resultierende Protein ist in der Regel nicht funktionsfähig. Ergänzungen, Löschungen und Vervielfältigungen können alle Rasterschubmutationen werden.

Ein Frameshift-Mutation verändert die Aminosäuresequenz der Stelle der Mutation.     

Wiederholen Sie die Erweiterung: Nucleotide Wiederholungen sind kurze DNA-Sequenzen, die mehrfach wiederholt werden in einer Reihe. Zum Beispiel besteht eine Trinukleotid Wiederholung des 3-Basenpaar-Sequenzen und eine Tetranucleotid wiederholen besteht aus vier-Basenpaar-Sequenzen. Eine Wiederholung Expansion ist eine Mutation, die die Anzahl der Male, dass der kurze DNA-Sequenz wiederholt. Diese Art der Mutation kann die daraus resultierenden Proteine nicht richtig funktionieren.

In diesem Beispiel wird ein wiederholter Trinukleotid Sequenz (CAG) fügt eine Sequenz von Aminosäure Glutamin, die resultierende Protein.

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Eine Veränderung in der Anzahl der Gene beeinflussen die Gesundheit und Entwicklung?

Der Mensch hat zwei Kopien der meisten Gene, eine Kopie von jedem Elternteil vererbt. In einigen Fällen jedoch variiert die Anzahl der Kopien, was bedeutet, dass eine Person mit einer, drei oder mehr Kopien bestimmter Gene geboren werden kann. Weniger häufig sind ein oder mehrere Gene fehlen ganz. Diese Art der genetischen Differenz wird als copy number Variation (CNV) bekannt.

Copy Number Varianten in den Ergebnissen der Ergänzungen, Löschungen und Vervielfältigungen von großen Teilen der DNA. Diese Segmente sind groß genug, um ganze Gene enthalten. Variation in Genkopienzahl beeinflussen kann Genaktivität und letztlich auf viele Körperfunktionen.

Die Forscher waren überrascht, dass die Nummer des Exemplars Variation für einen wesentlichen Teil des Lernens, die genetischen Unterschiede zwischen Menschen-Konten. Mehr als 10 Prozent der menschlichen DNA scheint diese Unterschiede in der Gen-Kopienzahl enthalten. Obwohl viel von dieser Variante nicht beeinträchtigt Gesundheit und Entwicklung, einige Unterschiede wahrscheinlich einer Person beeinflussen Risiko einer Erkrankung und das Ansprechen auf bestimmte Medikamente. Zukünftige Forschung wird über die Auswirkungen der Kopienzahl Variation in den verschiedenen Teilen des Genoms zu konzentrieren und den Beitrag dieser Veränderungen in vielen Arten von Krankheiten zu studieren.

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Änderungen in der Zahl der Chromosomen auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung haben?

Menschliche Zellen enthalten in der Regel 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen in jeder Zelle. Eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kann zu Problemen mit Wachstum, Entwicklung und Funktion des Körpers Systeme. Diese Änderungen können während der Bildung der Keimzellen (Eizellen und Spermien) auftreten, in der frühen Entwicklung des Fötus, oder in eine Zelle nach der Geburt. Ein Gewinn oder Verlust der normalen 46 Chromosomen ist Aneuploidie genannt.

Menschliche Zellen enthalten in der Regel 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen in jeder Zelle.     

Eine häufige Form von Aneuploidie ist die Trisomie, oder das Vorhandensein von ein zusätzliches Chromosom in den Zellen. "Tri" ist Griechisch für "drei", haben Menschen mit Down-Syndrom drei Kopien eines bestimmten Chromosoms in den Zellen statt der normalen zwei Kopien. Down-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der durch Trisomie verursacht. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel drei Kopien des Chromosoms 21 in jeder Zelle, für insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle.

Trisomie ist die Anwesenheit von ein zusätzliches Chromosom in den Zellen. Down-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der durch Trisomie verursacht.     

Monosomie oder Verlust eines Chromosoms in den Zellen, ist eine andere Art von Aneuploidie. "Mono" ist das griechische Wort für "eins", haben Menschen mit Monosomie eine Kopie von einem bestimmten Chromosom in Zellen anstelle der normalen zwei Kopien. Turner-Syndrom ist ein Zustand von Monosomie verursacht. Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel nur eine Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle, für die insgesamt 45 Chromosomen pro Zelle.

Monosomie ist der Verlust eines Chromosoms in den Zellen. Turner-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der durch Monosomie verursacht.     

Selten Ende einige Zellen mit kompletten zusätzliche Chromosomensätze. Cells mit einem zusätzlichen Satz an Chromosomen, für insgesamt 69 Chromosomen, nennt triploid. Zellen mit zwei zusätzlichen Chromosomensätze, für insgesamt 92 Chromosomen werden als tetraploid. Ein Zustand, in dem jede Zelle in deinem Körper einen zusätzlichen Satz von Chromosomen nicht mit dem Leben vereinbar.

Cells mit einem zusätzlichen Satz an Chromosomen, für insgesamt 69 Chromosomen, nennt triploid.     

In einigen Fällen tritt eine Änderung in der Chromosomenzahl nur in bestimmten Zellen. Wenn eine Person zwei oder mehr Zellen mit verschiedenen Chromosomen-Make-up hat, ist diese Situation als chromosomale. Chromosomenanomalie durch einen Fehler bei der Zellteilung in anderen Zellen als Eier und Spermien verursacht. Einige Zellen am Ende mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosom (für insgesamt 45 oder 47 Chromosomen pro Zelle), während andere Zellen den üblichen 46 Chromosomen haben. Mosaic Turner-Syndrom ist ein Beispiel für Chromosomenanomalie. Bei Frauen mit dieser Erkrankung haben einige Zellen 45 Chromosomen, weil sie eine Kopie des X-Chromosoms fehlt, während andere Zellen die übliche Anzahl von Chromosomen.

Wenn eine Person zwei oder mehr Zellen mit verschiedenen Chromosomen-Make-up hat, ist diese Situation als chromosomale.    

Viele Krebszellen haben auch Veränderungen in ihrer Chromosomenzahl. Diese Veränderungen nicht vererbt werden, sind sie in somatischen Zellen (andere als Eier oder Spermien) während der Ausbildung oder Progression einer Krebserkrankung.

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Veränderungen in der Struktur der Chromosomen auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung haben?

Änderungen, die die Struktur der Chromosomen beeinflussen kann zu Problemen mit Wachstum, Entwicklung und Funktion des Körpers Systeme. Diese Veränderungen können sich auf viele Gene und Chromosomen und stören den Genen Proteine. Strukturelle Änderungen können während der Bildung der Ei-oder Samenzellen in der frühen Entwicklung des Fötus kommen, oder in eine Zelle nach der Geburt. DNA-Stücke können innerhalb eines Chromosoms neu oder übertragen werden zwischen zwei oder mehreren Chromosomen. Die Auswirkungen der strukturellen Veränderungen sind abhängig von ihrer Größe und Lage, und ob genetische Material gewonnen oder verloren. Einige Änderungen Probleme verursachen, während andere keine Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person haben. Veränderungen in der Struktur der Chromosomen sind:

Trans Locations: Eine Translokation tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms bricht und misst an einem anderen Chromosom. Diese Art der Umlagerung ist als ausgewogen beschrieben, wenn keine genetische Material gewonnen oder verloren in der Zelle. Wenn ein Gewinn oder Verlust von genetischem Material, wie eine unausgewogene Translokation beschrieben.

In einer balancierten Translokation sind Stücke neu arrangiert Chromosomen, aber kein genetisches Material gewonnen oder verloren in der Zelle.     

Eine unausgewogene Translokation tritt auf, wenn ein Kind erbt ein zusätzliches Chromosom fehlt oder genetisches Material von einem Elternteil mit einer balancierten Translokation.     

Deletions: Deletions auftreten, wenn ein Chromosom bricht und wenn genetisches Material verloren geht. Löschungen können groß oder klein, und kann überall auftreten in das Chromosom.

Eine Löschung erfolgt, wenn ein Chromosom bricht und wenn genetisches Material verloren geht.     

Verdopplung: Verdoppelung tritt auf, wenn ein Teil eines Chromosoms oft kopiert (dupliziert). Diese Art der chromosomalen Veränderung resultiert in zusätzlichen Kopien des duplizierten Segment des genetischen Materials.

Die Verdoppelung tritt auf, wenn ein Teil eines abnormalen Chromosom kopiert (dupliziert), was zu zusätzlichen genetischen Materials des duplizierten Segments.     

Inversions: Eine Umkehr betrifft den Bruch eines Chromosoms in zwei Orten ist die resultierende DNA-Stück rückgängig gemacht und in das Chromosom wieder eingefügt. Genetisches Material kann oder auch nicht verloren wegen Chromosomenbrüche werden. Eine Umkehr, dass das Chromosom der Engstelle (Zentromer) ist es eine perizentrische Inversion ist. Eine Inversion, die in den langen (q) oder kurzen Arm (p) Arm auftritt und nicht um das Zentromer heißt parazentrischem Inversion.

Inversionen auftreten, wenn ein Chromosom bricht an zwei Stellen und die daraus resultierenden DNA-Stück wird umgekehrt und in das Chromosom wieder eingefügt. Inversions beinhalten die Zentromer perizentrische Inversionen, diejenigen, die nicht an das Zentromer parazentrischem Inversionen erwähnt beziehen nennt.     

Isochromosomen: Ein isochromosoom ist ein Chromosom mit zwei identischen Waffen. Statt einer langen (q) und einem kurzen Arm (p) Arm, hat eine Isochromosom zwei lange Arme oder zwei kurzen Armen. Als Ergebnis haben diese abnorme Chromosomen eine zusätzliche Kopie von einigen Genen und fehlende Kopien anderer Gene.

Ein Isochromosom ist eine abnorme Chromosom mit zwei identischen Waffen oder zwei kurzen (p) oder zwei lange Arme (q) Arm.     

Dizentrische Chromosomen: Im Gegensatz zu normalen Chromosomen, eine einzige Drossel Punkt (Zentromer) eine dizentrischen Chromosom enthält zwei Zentromeren. Dizentrische Chromosomen ergeben sich aus der abnormen Fusion zweier Chromosomen Stücke, jeweils eine Zentromer. Diese Strukturen sind instabil und oft mit einem Verlust von einigen genetischen Materials.

Dizentrische Chromosomen ergeben sich aus der abnormen Fusion zweier Chromosomen Stücke, von denen jeder auch ein Centromer.     

Ring-Chromosomen: Ring-Chromosomen in der Regel auftreten, wenn ein Chromosom bricht an zwei Stellen und die Enden der Chromosomen-Arme miteinander verschmelzen und bilden eine kreisförmige Struktur. Der Ring kann oder auch nicht das Chromosom der Engstelle sein (Zentromer) enthalten. In vielen Fällen wird das genetische Material in der Nähe der Enden der Chromosomen verloren.

Ring-Chromosomen in der Regel auftreten, wenn ein Chromosom bricht an zwei Stellen und die Enden der Chromosomen-Arme miteinander verschmelzen, um eine kreisförmige Struktur zu bilden.     

Viele Krebszellen haben auch Veränderungen in ihrer Chromosomenstruktur. Diese Veränderungen nicht vererbt werden, treten sie in somatischen Zellen (andere als Eier oder Spermien) während der Ausbildung oder Progression einer Krebserkrankung.

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Können Änderungen in der mitochondrialen DNA auf die Gesundheit auswirken und Entwicklung?

Mitochondrien sind Strukturen innerhalb der Zellen, die Energie aus der Nahrung umwandeln in eine Form, die Zellen können. Obwohl die meisten DNA ist in Chromosomen im Zellkern verpackt, Mitochondrien haben auch einen kleinen Betrag ihrer eigenen DNA (bekannt als mitochondriale DNA oder mtDNA). In einigen Fällen vererbt Änderungen in der mitochondrialen DNA zu Problemen mit Wachstum, Entwicklung und Funktion des Körpers Systeme. Diese Mutationen stören die Mitochondrien, die in der Lage, effizient zu erzeugen Energie für die Zelle ist.

Die Auswirkungen von Mutationen in der mitochondrialen DNA, die oft mehrere Organsysteme verursacht. Die Auswirkungen dieser Bedingungen ist den meisten in Organen und Geweben, die viel Energie (wie das Herz, Gehirn und Muskeln) erfordern ausgeprägt. Obwohl die gesundheitlichen Auswirkungen von vererbten mitochondrialen DNA-Mutationen sehr unterschiedlich sind, gehören häufig zu beobachtenden Merkmale Muskelschwäche und Muskelschwund, Probleme mit der Bewegung, Diabetes, Nierenversagen, Herzkrankheiten, Verlust der geistigen Funktionen (Demenz), Hörverlust, und Anomalien in Bezug auf die Augen und des Sehvermögens.

Mitochondriale DNA ist auch empfindlich auf nicht geerbte (somatische) Mutationen. Somatische Mutationen in der DNA von bestimmten Zellen im Leben eines Menschen, und in der Regel nicht auf künftige Generationen abgewälzt. Da mitochondriale DNA hat eine begrenzte Fähigkeit, sich selbst zu reparieren, wenn es beschädigt ist, neigen diese Mutationen im Laufe der Zeit zu bauen. Eine Anhäufung von somatischen Mutationen in der mitochondrialen DNA wurde mit einigen Formen von Krebs und ein erhöhtes Risiko für bestimmte altersbedingte Krankheiten wie Herzerkrankungen, Alzheimer und Parkinson in Verbindung gebracht. Darüber hinaus legt die Forschung nahe, dass die fortschreitende Anhäufung dieser Mutationen über die gesamte Lebensdauer einer Person eine Rolle in den normalen Prozess des Alterns spielen.

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Was sind komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen?

Forscher lernen, dass fast alle Beschwerden und Krankheiten eine genetische Komponente. Einige Krankheiten, wie Sichelzellenanämie und zystischer Fibrose, werden durch Mutationen in einem Gen verursacht. Die Ursachen für viele Krankheiten, sind viel komplexer. Gemeinsame medizinische Probleme wie Herz-Kreislauferkrankungen, Diabetes und Adipositas haben keine genetische Ursache, sind aber wahrscheinlich die Auswirkungen von mehreren Genen, die mit Lifestyle-und umweltbedingten Faktoren verbunden. Bedingungen durch viele Faktoren verursacht werden als komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen.

Obwohl komplexe Erkrankungen oft in Familien-Cluster, haben sie kein klares Muster der Vererbung. Dies macht es schwierig, ob das Risiko einer Person des Erben oder Weitergabe dieser Bedingungen zu bestimmen. Komplexe Störungen sind auch schwer zu untersuchen, und weil die spezifischen Faktoren, die die meisten dieser Bedingungen dazu führen, noch nicht identifiziert worden zu behandeln. Im Jahr 2010 jedoch vorhersagen Forscher, dass der wichtigste Beitrag Gene für gemeinsame komplexe Krankheiten gefunden werden.

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Welche Informationen über eine genetisch bedingte können Statistiken liefern?

Statistik geben können allgemeine Informationen darüber, wie oft eine Krankheit auftritt, wie viele Menschen haben den Zustand oder wie wahrscheinlich es ist, dass eine Person die Krankheit zu entwickeln. Statistiken sind nicht persönlich, aber sie stellen Schätzungen auf Gruppen von Menschen. Durch die Berücksichtigung einer Person Familiengeschichte, Krankengeschichte und andere Faktoren können Gene professionelle Hilfe zu interpretieren, was Statistiken für einen bestimmten Patienten bedeuten. Einige statistische Begriffe werden oft in der Beschreibung genetischer Erkrankungen und anderen Krankheiten eingesetzt. Zu diesen Bedingungen gehören:

Inzidenz: Die Häufigkeit eines Gen-Mutation oder eine erbliche Krankheit ist die Zahl der Menschen mit der Mutation oder Störung in einer bestimmten Gruppe pro Jahr geboren. Die Inzidenz wird häufig in der Form "1in [a number]" oder eine Gesamtzahl der Lebendgeburten geschrieben. Beispiel: Über 1 in 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten sind mit dem Syndrom A pro Jahr geboren. Schätzungsweise 15.000 Kinder mit dem Syndrom der B geboren im letzten Jahr auf der ganzen Welt.     

Prävalenz: Die Prävalenz einer Gen-Mutation oder eine genetische Störung, ist die Gesamtzahl der Menschen in einer bestimmten Gruppe an einem Punkt, dass die Mutation oder einer Störung. Dieser Begriff umfasst sowohl neu diagnostizierten und bereits bestehende Fälle bei Menschen aller Altersgruppen. Die Prävalenz ist oft in der Form "1 in [a number]" oder eine Gesamtzahl von Menschen, die eine Störung geschrieben haben.

Beispiel: Über 1 in 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben das Syndrom der A zu diesem Zeitpunkt. Etwa 100.000 Kinder weltweit haben derzeit das Syndrom der B.     

Sterblichkeit: Die Sterblichkeit ist die Zahl der Todesfälle durch eine bestimmte Bedingung in einer bestimmten Gruppe pro Jahr. Die Sterblichkeit ist in der Regel als Gesamtzahl der Todesfälle zum Ausdruck gebracht.

Beispiel: Schätzungsweise 12.000 Menschen starben weltweit aus dem Syndrom der C im Jahr 2002.     

Lifetime Risiko: Langlebigkeitsrisiko ist die durchschnittliche Risiko der Entwicklung einer bestimmten Krankheit zu irgendeinem Zeitpunkt während einer Lebenszeit. Lifetime Risiko wird oft als Prozentsatz oder als "eine in [a number]" geschrieben. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass das Risiko pro Jahr oder pro Jahrzehnt deutlich niedriger als das lebenslange Risiko ist. Darüber hinaus erhöhen anderen Risikofaktoren oder verglichen mit dem durchschnittlichen Alter der Person ab.

Beispiel: Etwa 1 Prozent der Menschen erkranken in den Vereinigten Staaten D im Laufe ihres Lebens. Das lebenslange Risiko einer Erkrankung D ist 1 von 100.

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Wie werden die genetischen Voraussetzungen und Gene benannt?

Naming genetischen Bedingungen

Genetische Erkrankungen sind nicht in der üblichen Weise (im Gegensatz zu den Genen, die einen offiziellen Namen und das Symbol eines formellen Ausschusses gegeben sind dagegen) notiert. Ärzte, die Familien zu behandeln mit einer bestimmten Bedingung sind oft die ersten, um einen Namen für den Zustand zu erfinden. Arbeitsgruppen von Experten kann später zu revidieren den Namen, um ihre Nützlichkeit zu verbessern. Naming ist wichtig, weil es präziser und effektiver ist die Kommunikation über bestimmte Bedingungen zeigt, dass die Forscher schließlich auf die Entwicklung neuer Ansätze zur Behandlung helfen.

Disorders Namen sind oft von einem oder einer Kombination aus Quellen stammen:

1. Die grundlegende genetische oder biochemische Defekt, dass die Bedingung (zB alpha-1-Antitrypsin-Mangel) verursacht;

2. Ein oder mehrere ernsthafte Anzeichen oder Symptome der Erkrankung (zB Sichelzellenanämie);

3. Die Teile des Körpers durch die Krankheit (zB Retinoblastom) betroffen;

4. Der Name eines Arztes oder Forscher, die oft die erste Person, die Erkrankung (z. B. Marfan-Syndrom, das nach Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan benannt ist) beschrieben hat;

5. Ein geographisches Gebiet (zB familiäre Mittelmeerfieber Fieber, das vor allem unter der Bevölkerung rund um das Mittelmeer), oder

6. Der Name eines Patienten oder einer Familie mit der Krankheit (z. B. Amyotrophe Lateralsklerose, auch Lou-Gehrig-Krankheit ist nach einem berühmten Baseballspieler benannt).

Disorder nach einer Person oder einen Ort namens Eponyme benannt. Es gibt Diskussionen darüber, ob der Genitiv (zB Alzheimer) oder Nicht-Genitiv (Alzheimer) der Namensgeber ist bevorzugt. In der Regel tun medizinischen Genetiker nicht die possessive Form, und diese Form ist der Standard für Ärzte in allen Bereichen der Medizin.

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