Was ist das werner syndrom?

Werner syndrom und Verebung

 

Werner Syndrom erben die Veranlagung für autosomal rezessiv über. Autosomal bedeutet, dass Jungen und Mädchen können die Krankheit zu bekommen. Rezessiv bedeutet, dass die Änderung der genetischen Veranlagung ist eine Nebenerscheinung normal. Nur wenn ein Kind das krank wurde Gen von Vater und Mutter war, manifestiert sich die Krankheit.

Personen mit nur einer veränderten Konstruktion haben keine Symptome und sind Träger genannt. Sie haben also 25% ige Chance nicht zu Gen Träger, 50% ige Chance, Gen Träger und 25% ige Chance zu erben die Störung sein.

    Das Bild unten zeigt, wie Vererbung funktioniert ning te erven!

carriers

 Für jeden Nachkommen eines Patienten mit Werner-Syndrom, sind die Chancen sehr gering, da die Gefahr der Verlagerung der WRN Gen Träger eines potenziellen Partners sehr klein ist. Die allgemeine Wahrscheinlichkeit, einen Träger ist weniger als 1 von 500, die Chance auf Nachkommen von Werner-Syndrom ½ mal in 1 500, nur 1 von 1000 ist.

    Die Ursache

Die Ursache ist ein angeborener Defekt in der DNA. Durch eine Mutation (Veränderung) auf Chromosom 8 fehlt das Enzym Helikase. Während einige der DNA processn gestört. Es ist eine beschleunigte Verkürzung von Telomeren (Enden der Chromosomen), mit dem Ergebnis, dass die Zellen kürzer Leben.

Helicase, eine Gruppe von Enzymen, die eine wichtige Rolle bei der DNA-Replikation spielen. Helicase bietet despiralisatie DNA, DNA-Reparatur und die Segregation von Chromosomen. Im Werner-Syndrom-Patienten scheinen oft viel älter als sie sind. Normalerweise sind sie 20 Jahre alt geschätzt. Der Alterungsprozess bei diesen Patienten ist zwei Mal schneller als normal.

WRN wurde ursprünglich als ein Gen verantwortlich für Werner-Syndrom (WAS, 'Progerie Erwachsene ") identifiziert. Die WRN Gen besteht aus 35 Exons, die ein Protein von 1432 Aminosäuren kodieren (Yu et al., 1998). WRN Protein RecQ-Typ Helikase-Domänen in der zentralen Region (Gray et al., 1997) und Exonuklease Domänen in der N-terminalen Bereich (Huang et al., 1998). Ihre bevorzugte Substrate erscheinen verschiedene DNA-Stoffwechsel-Zwischenprodukte, Substrate für die Helikase und Exonuklease-Aktivitäten gedacht werden, um eine koordinierte Funktion. Die Kernlokalisierungssignal ist auf dem C-terminalen Bereich (Suzuki et al, 2001) .. Zwei Konsens Regionen RecQ Helikase konservierten Region (RQC), RNaseD Helikase die C-terminale konservierte Region (HRDC), die zwischen den Helikase und Kernlokalisierungssignal. Die biochemischen Untersuchungen mit zellbiologischen Studien kombiniert haben vorgeschlagen, dass dieses Protein in der DNA-Replikation, Reparatur, Rekombination, Transkription, Telomererhaltung und beteiligt sein könnten / oder eine Kombination dieser Ereignisse (z. B. Reparatur während der Replikation). Die Mehrheit der Erkrankung Mutationen führen zu Verkürzungen der Kernlokalisierungssignale (Friedrich et al., 2010). Präzise molekularen Mechanismen, die zu Mutationen im WRN WS Phänotyp zu werden identifiziert.

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WRN Mutationen im WAS-Patienten.

Ein Diagramm der full-length-Wildtyp-Protein WRN ist mit seinen N-Terminus auf der linken Seite (N) und der C-Terminus auf der rechten Seite (C) gezeigt. Bekannte funktionellen Domänen mit dunklen Schatten hervorgehoben werden, die Exonukleasedomäne, die Helikasedomäne, RecQ Helikase konservierten Region (RQC), RNaseD Helikase die C-terminale konservierte Region (HDRC) und Kernlokalisierungssignal (NLS). Mutationen sind gruppiert nach kanonischen Klassen und weiter durch ihre Aminosäure Veränderungen identifiziert. Splicing-Mutationen werden von den betroffenen Exons angegeben. Splice eine neue Spleißstelle Mutationen (NSS) als solche. Genomische Rearrangements oder Deletion (del) oder Dual (DUP), werden in das entsprechende Protein Orten gezeigt, Regionen jenseits der Figur mit gestrichelten Linien. * Gibt Unsicherheit in der Interpretation von Array-CGH-Ergebnisse (von Friedrich et al., 2010). WRN mutaties in WS patienten.  

Human Aging-Gen in Fliegen gefunden