Vererbung von genetischen Erkrankungen

 

Diese Website enthält Informationen über die Vererbung von genetischen Bedingungen:

Inhalt

Was bedeutet es, wenn eine Störung scheint in meiner Familie geschehen?

Warum ist es wichtig, meine Familie Krankengeschichte zu wissen?

Was sind die verschiedenen Wege, auf denen eine genetische Störung erblich sein kann?

Wenn eine genetische Abnormalität auftritt in meiner Familie, was sind die Chancen, dass meine Kinder erben die Krankheit?

Was sind reduzierte Penetranz und variabler Expressivität?

Was bedeuten die Genetiker im Voraus?

Was sind genomische Prägung und uniparentale Disomie?

Sind Chromosomenstörungen vererbt?

Warum sind manche genetische Bedingungen häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen?

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Was bedeutet es, wenn eine Störung scheint in meiner Familie geschehen?

Eine besondere Störung kann als "erscheinen in einer Familie" bezeichnet werden, wenn mehr als eine Person in der Familie Krankheit. Einige Krankheiten, die mehrere Familienmitglieder betreffen, werden durch Gen-Mutationen, die vererbt (weitergegeben von Eltern auf Kinder) können verursacht werden. Weitere Bedingungen, die in Familien auftreten, werden nicht durch Mutationen in einem Gen verursacht. Stattdessen seiner Umweltfaktoren wie Ernährung oder eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren verantwortlich für diese Erkrankungen.

Es ist nicht immer leicht zu bestimmen, ob eine Krankheit erblich in der Familie ist. Ein Genetik professionelle können die Familiengeschichte einer Person (ein Rekord von Gesundheitsinformationen auf der unmittelbaren und erweiterten Familie einer Person), um festzustellen, ob eine Wertminderung eine genetische Komponente hat. Er oder sie wird über die Gesundheit von Menschen aus verschiedenen Generationen der Familie, in der Regel die ersten, zweiten und dritten Grades zu fragen.

Verwandte ersten Grades: Beispiel: Eltern, Kinder, Brüder und Schwestern.

Zweiten Grades: Beispiel: Großeltern, Onkel und Tanten, Cousins und Enkeln.

Third-Grades: Beispiel: Erste Vetter.

Einige Erkrankungen sind in mehr als einer Generation von einer Familie gesehen.

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Warum ist es wichtig, meine Familie Krankengeschichte zu wissen?

Eine medizinische Familiengeschichte ist eine Aufzeichnung der Gesundheit Informationen über eine Person und seine unmittelbare Familie. Ein vollständiger Bericht enthält Informationen aus drei Generationen von Familienmitgliedern, darunter auch Kinder, Geschwister, Eltern, Onkel und Tanten, Cousins und Cousinen, Großeltern, Cousins und Cousinen.

Familien haben viele gemeinsame Faktoren, einschließlich ihrer Gene, Umwelt und Lebensstil. Zusammen bieten diese Faktoren Hinweise auf Erkrankungen, die in Familien auftreten können. Mit Muster der Störung bei Verwandten bemerken, können medizinisches Fachpersonal festzustellen, ob ein Individuum, andere Familienmitglieder oder künftiger Generationen gefährdet eine bestimmte Erkrankung zu entwickeln.

Eine Familiengeschichte können Menschen mit einer höheren als der üblichen Chance, Gelenkbeschwerden wie Herzkrankheiten, Bluthochdruck, Schlaganfall, bestimmte Krebsarten und Diabetes zu identifizieren. Diese komplexen Erkrankungen sind durch eine Kombination von genetischen Faktoren, Umweltbedingungen und Lebensstil beeinflusst. Eine Familiengeschichte kann auch Informationen über das Risiko von seltenen Krankheiten, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden, wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie.

Während eine Familiengeschichte über die Risiken der spezifischen gesundheitlichen Probleme haben Familienmitglieder ein medizinischer Zustand, bedeutet nicht, dass ein Individuum ist sicherlich eine Krankheit entwickeln wird. Auf der anderen Seite sind eine Person ohne eine Familiengeschichte der Krankheit noch die Gefahr der Entwicklung dieser Bedingung.

Wissen Ihre Familie Krankengeschichte einer Person erlaubt, seine oder ihre Schritte zur Verringerung der Risiken. Für Menschen mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten, können Gesundheitsexperten häufiger Screening (wie Mammographie oder Koloskopie) von einem früheren Alter zu empfehlen. Das Pflegepersonal kann auch ermutigen, regelmäßige Vorführungen oder Tests für Menschen mit einer Erkrankung auftreten in ihrer Familie. Darüber hinaus werden Änderungen des Lebensstils wie eine gesündere Ernährung, regelmäßige Bewegung und Raucherentwöhnung vielen Menschen helfen zu reduzieren ihre Chancen der Entwicklung von Herzkrankheiten und anderen Volkskrankheiten.

Der einfachste Weg, um Informationen über die Geschichte der Familie zu bekommen ist, um mit den Familien über ihre Gesundheit zu sprechen. Haben sie gesundheitliche Probleme, und wenn haben sie aufgetreten? Ein Familientreffen wäre ein guter Zeitpunkt, um diese Probleme zu untersuchen. Darüber hinaus erhalten medizinische Aufzeichnungen und sonstigen Unterlagen (z. B. Todesanzeigen und Sterbeurkunden), dazu beitragen, eine Familiengeschichte zu vervollständigen. Es ist wichtig, diese Informationen up-to-date zu halten und regelmäßig mit einer Bezugsperson geteilt.

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Was sind die verschiedenen Wege, auf denen eine genetische Störung erblich sein kann?

Einige genetische Erkrankungen werden durch Mutationen in einem Gen verursacht. Diese Bedingungen sind in der Regel in einem der vielen einfachen Mustern vererbt, je nach den beteiligten Genen:

Autosomal dominant: Eine Kopie des mutierten Gens in jeder Zelle ist ausreichend für eine Person durch eine autosomal dominante Erkrankung betroffen sein. Jeder Mensch hat in der Regel einem betroffenen Elternteil. Autosomal-dominant vererbte Erkrankungen neigen dazu, in jeder Generation einer betroffenen Familie zu kommen. Beispiel: Huntington-Krankheit, Neurofibromatose Typ 1

In diesem Beispiel, ein Mann mit autosomal dominant vererbt, die zwei Kinder und zwei andere Kinder betroffen sind.     

Autosomal rezessiv: Zwei mutierte Kopien des Gens sind in jeder Zelle, wenn eine Person hat eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Eine betroffene Person hat in der Regel keine Eltern betroffen, und jeder bot eine einzige Kopie des mutierten Gens (und werden als Träger bezeichnet). Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten sind in der Regel nicht in jeder Generation einer betroffenen Familie gesehen. Beispiel: Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, das Werner Syndrom.

In diesem Beispiel sind zwei betroffene Eltern Träger der beiden Kopien eines Gens Mutation für eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie haben ein betroffenes Kind und drei weitere Kinder, von denen zwei eine Kopie der Gen-Mutation beteiligt.     

X-chromosomal dominant: X-chromosomal dominante Erkrankungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Frauen sind häufiger betroffen als Männer, und das Risiko der Übertragung von X-chromosomal dominante Erkrankung unterscheidet zwischen Männern und Frauen. Familien mit X-chromosomal dominante Erkrankung betrifft häufig Frauen und Männer in jeder Generation. Ein Merkmal von X-chromosomal vererbt wird, dass Väter die X-chromosomale Eigenschaften können nicht an ihre Söhne Durchgang (ohne Stecker-Stecker-Äbertragung). Beispiel: Fragile X-Syndrom

In diesem Beispiel sind ein Mann mit einem X-chromosomal dominante Erkrankung, die zwei Töchter und zwei Söhne betroffen nicht betroffen.     

In diesem Beispiel eine Frau mit einem X-chromosomal dominante Erkrankung, die eine Tochter betroffen, hat einen Sohn, eine Tochter und Sohn, die nicht betroffen sind.     

X-chromosomal rezessiv: X-chromosomal rezessive Erkrankungen sind auch durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer sind häufiger betroffen als Frauen, und das Risiko der Weitergabe der Krankheit unterscheidet zwischen Männern und Frauen. Familien mit einem X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung betrifft häufig Männer, aber Frauen sind selten betroffen, in jeder Generation. Ein Merkmal von X-chromosomal vererbt wird, dass Väter die X-chromosomale Eigenschaften können nicht an ihre Söhne Durchgang (ohne Stecker-Stecker-Übertragung). Beispiel: Hämophilie, Morbus Fabry.

In diesem Beispiel hat ein Mann mit einem X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung zwei Töchter, die nicht betroffen sind, sondern sind Träger von zwei Kopien der Gen-Mutation, und zwei Söhne, die nicht betroffen sind und nicht über die Mutation.     

In diesem Beispiel trägt eine davon unberührt Frau eine Kopie einer Genmutation für eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Sie hat einen betroffenen Sohn, eine Tochter, die nicht betroffen ist und eine Kopie der Mutation, und zwei andere Kinder, die nicht über die Mutation     

Kodominanten: In kodominanten Vererbung, sind zwei verschiedene Versionen (Allele) eines Gens beschrieben, und jede Version hat eine etwas andere Protein. Beide Allele beeinflussen die genetische Eigenschaft oder bestimmen die Eigenschaften des genetischen Störung. Beispiel: ABO-Blutgruppe, alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Die ABO-Blutgruppe ist ein wichtiges System zur Klassifizierung Blutgruppen beim Menschen. Blutgruppe AB ist in einem kodominanten vererbt. In diesem Beispiel haben einen Vater mit der Blutgruppe A und Typ B eine Mutter mit vier Kindern, die jeweils mit einer anderen Blutgruppe: A, AB, B und O.     

Mitochondriale: Diese Art der Vererbung, die auch als mütterliche Vererbung bekannt ist, gilt für Gene der mitochondrialen DNA. Mitochondrien, die Strukturen in jeder Zelle Moleküle in Energie, enthalten jeweils eine kleine Menge an DNA. Denn nur Eizellen Mitochondrien dazu beitragen, den sich entwickelnden Embryo, nur Frauen mitochondrialen Mutationen an ihre Kinder weitergeben. Störungen aufgrund von Mutationen in der mitochondrialen DNA kann in jeder Generation einer Familie, und wirken sich sowohl auf Männer und Frauen, aber Väter nicht passieren können diese Erkrankungen auf ihre Kinder. Beispiel: Leber hereditärer Optikusneuropathie (LHON)

In eine Familie, eine Frau mit einer Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA und ihr Mann, der nur die betroffenen Kinder getroffen wurde. In einer anderen Familie, ein Mann mit einer Erkrankung, die durch eine Mutation im mitochondrialen DNA verursacht werden und nicht die Frau betroffen keine Kinder betroffen.     

Viele andere Krankheiten werden durch eine Kombination von Effekten mehrerer Gene oder Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt verursacht. Solche Störungen sind schwer zu analysieren, weil ihre genetischen Ursachen oft unklar sind, und sie folgen nicht dem Muster der Vererbung oben beschrieben. Beispiele für Krankheiten, die durch mehrere Gene oder Gen / Umwelt-Interaktionen verursacht wurden, sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, Schizophrenie und bestimmte Krebsarten.

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Wenn eine genetische Abnormalität auftritt in meiner Familie, was sind die Chancen, dass meine Kinder erben die Krankheit?

Wenn eine genetische Störung, in einer Familie diagnostiziert wird, Familienmitglieder wollen oft wissen, ob es ein Risiko, wenn sie oder ihre Kinder die Entwicklung der Erkrankung. Dies kann schwierig sein, in einigen Fällen vorherzusagen, weil viele Faktoren das Risiko der Entwicklung einer genetischen Störung beeinflussen. Ein wichtiger Faktor ist, wie die Krankheit erblich ist. Zum Beispiel:

    1. Autosomal-dominant vererbt: Eine Person, die durch eine autosomal dominante Erkrankung betroffen ist, eine 50-prozentige Chance, den mutierten Gens für jedes Kind. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind nicht erben das mutierte Gen 50 Prozent.

    2. Autosomal-rezessive Vererbung: Zwei Menschen, die nicht betroffen sind und jeder Kopie des mutierten Gens für eine autosomal rezessive Erkrankung (Träger) haben eine 25-prozentige Chance, bei jeder Schwangerschaft ein Kind von der Erkrankung betroffen. Die Chance für jede Schwangerschaft mit einem betroffenen Kind ist ein Träger der Krankheit beträgt 50 Prozent, und die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind nicht über die Krankheit und nicht einen Träger, bei 25 Prozent.

    3. Dominanter Erbgang X-chromosomal: Das Risiko einer Übertragung von X-chromosomal dominante Erkrankung unterscheidet zwischen Männern und Frauen, weil Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Ein Mann gibt sein Y-Chromosom an alle seine Söhne und seine X-Chromosom an alle seine Töchter. Daher sind die Söhne eines Mannes mit einer X-chromosomal dominante Erkrankung nicht betroffen, aber alle seine Töchter wird die Erkrankung vererbt. Eine Frau gibt in der einen oder anderen ihrer X-Chromosomen für jedes Kind. Daher hat eine Frau mit einem X-chromosomal dominante Erkrankung eine 50-prozentige Chance, über ein betroffenes Tochter oder Sohn bei jeder Schwangerschaft.

    4. Rezessive Vererbung X-chromosomal: Da der Unterschied in der Geschlechtschromosomen, unterscheidet sich die Chance einer Übertragung von einem X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung auch zwischen Männern und Frauen. Die Söhne eines Mannes mit einer X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung nicht betroffen sein, und seine Töchter eine Kopie des mutierten Gens haben. Mit jeder Schwangerschaft ist eine Frau, die eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung trägt eine Chance von 50 Prozent Kinder, die betroffen sind und eine Chance von 50 Prozent Töchter, die eine Kopie des mutierten Gens tragen.

    5. Kodominanten Vererbung: In kodominanten Erbe trägt jeder Elternteil diesem eine andere Version eines bestimmten Gens, und beide Versionen haben einen Einfluss auf die resultierende genetische Eigenschaft. Die Chance für die Entwicklung einer genetischen Störung mit kodominanten Vererbung und die charakteristischen Merkmale dieses Zustandes hängt, welche Versionen des Gens von den Eltern an ihr Kind weitergegeben werden.

    6. Mitochondriale Vererbung: Mitochondrien die Energie erzeugenden Zentren in Zellen sind, enthalten jeweils eine kleine Menge an DNA. Erkrankungen, die mit mitochondrialen Vererbung sind auf Mutationen in der mitochondrialen DNA. Obwohl diese Erkrankungen bei Männern und Frauen beeinflussen können, pass nur Frauen von Mutationen in der mitochondrialen DNA, um ihre Kinder. Eine Frau mit einer Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA, die Mutation an alle ihre Töchter und Söhne, aber die Kinder von einem Mann mit einem solchen Zustand verursacht wird die Mutation nicht.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe einer Erbkrankheit gilt auch für jede Schwangerschaft. Zum Beispiel, wenn ein Paar hat ein Kind mit einer autosomal rezessiven Erkrankung, die Chancen auf ein weiteres Kind mit der Erkrankung immer noch 25 Prozent (oder 1 in 4). Ein Kind mit einer Störung "schützen" Zukunft Kinder erben nicht die Bedingung. Umgekehrt ist ein Kind ohne die Mutation nicht bedeutet, dass künftig Kinder sicherlich betroffen sein werden.

Obwohl die Chance zu erben eine genetische Störung, scheint einfach, um Faktoren wie Familiengeschichte einer Person die Ergebnisse genetischer Tests kann sich ändern, die Quoten. Darüber hinaus sind einige Leute mit einem krankheitsverursachende Mutation entwickeln nie irgendwelche gesundheitlichen Probleme oder nur Erfahrung milde Symptome der Krankheit. Wenn eine Krankheit, die in einer Familie geschieht nicht über ein klares Vererbungsmuster, kann es vorhersagen, die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person die Krankheit äußerst schwierig entwickelt.

Beurteilung des Risikos für die Entwicklung oder die Weitergabe einer genetischen Störung kann kompliziert sein. Genetik-Experten können den Menschen helfen, diese Chancen zu verstehen und zu helfen, informierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu übernehmen.

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Was sind reduzierte Penetranz und variabler Expressivität?

Reduzierte Penetranz und variabler Expressivität sind Faktoren, die Auswirkungen bestimmter genetischer Veränderungen zu beeinflussen. Diese Faktoren sind Bedingungen, die in der Regel wirkt eine autosomal-dominant vererbt, obwohl sie gelegentlich bei Erkrankungen mit autosomal-rezessive Vererbung zu sehen sind.

Reduzierte Penetranz

Penetranz ist die Zahl der Menschen mit einer bestimmten genetischen Veränderung (z. B. eine Mutation in einem Gen), die Anzeichen und Symptome von einer genetischen Störung. Wenn manche Menschen mit der Mutation kein Merkmal der Erkrankung haben, ist die Bedingung, reduziert (oder unvollständige) haben Penetranz. Reduzierte Penetranz ist in familiären Krebserkrankungen häufig. Zum Beispiel, entwickeln viele Menschen mit einer Mutation im BRCA1-oder BRCA2-Gen erkranken im Laufe ihres Lebens, aber einige Leute nicht. Ärzte können nicht vorhersagen, welche Menschen mit diesen Mutationen Krebs zu entwickeln, oder wenn der Tumor entwickeln wird.

Reduzierte Penetranz ist wahrscheinlich auf eine Kombination von genetischen, umweltbedingten und Lifestyle-Faktoren, von denen viele unbekannt. In dieses Phänomen kann eine Herausforderung für Genetik-Experten die Familiengeschichte einer Person zu interpretieren und vorhersagen das Risiko der Übertragung einer genetischen Erkrankung an künftige Generationen sein.

Variable Expressivität

Obwohl einige genetische Störungen wenig Variation zeigen, haben die meisten Anzeichen und Symptome, die zwischen den beteiligten Personen unterscheiden. Variable Expressivität bezieht sich auf den Bereich der Anzeichen und Symptome bei verschiedenen Menschen mit den gleichen genetischen Defekt auftreten kann. Zum Beispiel variieren die Merkmale des Marfan-Syndroms sehr unterschiedlich, manche Menschen haben nur leichte Symptome (wie groß und dünn mit langen, schlanken Fingern), während andere lebensbedrohliche Komplikationen im Zusammenhang mit Herz-und Blutgefäße erlebt werden. Obwohl die Funktionen sehr unterschiedlich sind, haben die meisten Menschen mit dieser Störung eine Mutation im gleichen Gen (FBN1) haben.

Wie bei reduzierter Penetranz ist variabler Expressivität wahrscheinlich durch eine Kombination von genetischen, umweltbedingten und Lifestyle-Faktoren, von denen die meisten nicht identifiziert wurden verursacht. Wenn eine genetische Erkrankung sehr variabel Anzeichen und Symptome, die eine Herausforderung darstellen kann, um zu diagnostizieren.

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Was bedeuten die Genetiker im Voraus?

Die Anzeichen und Symptome von einigen genetischen Erkrankungen neigen dazu, in einem jüngeren Alter auftreten und ernster werden und wenn die Krankheit an die nächste Generation weitergegeben. Dieses Phänomen wird als Antizipation. Vorfreude ist meist mit bestimmten genetischen Erkrankungen des Nervensystems, wie Morbus Huntington, myotone Dystrophie und fragile X-Syndrom beobachtet.

Vorfreude ist in der Regel mit Krankheiten, die durch eine ungewöhnliche Art der Mutation genannt Trinukleotid wiederholen Expansion bedingte getan und. Ein Trinukleotid wiederholen ist eine Sequenz von drei DNA-Bausteine (Nukleotide), die mehrmals wiederholt wird in einer Reihe. DNA-Segmente mit einer unterschiedlichen Anzahl von Wiederholungen, die instabil und anfällig für Fehler bei der Zellteilung sind. Die Anzahl der Wiederholungen kann sich ändern, das Gen von Mutter zu Kind weitergegeben wird. Wenn die Anzahl der Wiederholungen erhöht, wird es als Trinukleotid wiederholen Expansion bekannt. In einigen Fällen hat die Trinukleotid wiederholen, um das Gen zu erweitern nicht normal funktionieren. Diese Erweiterung stellt sicher, dass die Eigenschaften von einigen Krankheiten schwerer mit jeder neuen Generation werden.

Die meisten genetischen Erkrankungen haben Anzeichen und Symptome, die zwischen den betroffenen Personen, einschließlich der betroffenen Menschen in der gleichen Familie unterscheiden. Nicht alle diese Unterschiede lassen sich durch Antizipation erklärt werden. Eine Kombination von genetischen, umweltbedingten und Lifestyle-Faktoren ist wahrscheinlich verantwortlich für die Variabilität, obwohl viele dieser Faktoren nicht identifiziert worden sind. Forscher, verschiedene Generationen von betroffenen Angehörigen und berücksichtigen die genetische Ursache für einen Zustand vor der Bestimmung, dass die Vorfreude ist.

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Was sind genomische Prägung und uniparentale Disomie?

Genomic Imprinting und uniparentale Disomie sind Faktoren, wie bestimmte Erbkrankheiten vererbt werden beeinflussen.

Genomic imprinting

Menschen erben zwei Kopien ihrer Gene, eines von der Mutter und ihrem Vater. In der Regel beide Kopien von jedem Gen aktiv ist oder in den Zellen "eingeschaltet". In einigen Fällen jedoch, ist nur eine der beiden Kopien normalerweise aktiviert. Ob diese Kopie aktiv ist, hängt von der elterlichen Ursprung: manche Gene sind normalerweise nur aktiv, wenn der Vater einer Person vererbt, andere sind nur aktiv, wenn von der Mutter einer Person vererbt. Dieses Phänomen wird als genomische Prägung bekannt.

In Gene Genomic Imprinting-Prozesse ist die Grundlage der Herkunft oft bemerkt, oder "mit", auf dem Gen bei der Bildung von Ei-und Samenzellen. Dieses Prägeverfahren, genannt Methylierung, eine chemische Reaktion, dass kleine Moleküle, so genannte Methylgruppen an bestimmte DNA-Segmente, verbunden. Diese Moleküle zu identifizieren, die Kopie eines Gens von der Mutter geerbt, und das ist vom Vater vererbt. Das Hinzufügen und Entfernen von Methylgruppen können verwendet werden, um die Aktivität von Genen zu überwachen.

Nur ein kleiner Prozentsatz aller menschlichen Gene unterziehen genomische Prägung. Forscher sind sich nicht sicher, warum manche Gene eingeprägt sind, und andere. Sie wissen, dass geprägte Gene, um die Cluster eher zusammen in den gleichen Regionen der Chromosomen. Zwei große Gruppen von geprägten Genen beim Menschen, nur einen kurzen (p) Arm des Chromosoms 11 (Position 11p15) und anderen auf den langen (q) Arm von Chromosom 15 (15q11 bis 15q13 in der Region) identifiziert worden.

Uniparentale Disomie

Uniparentale Disomie (UPD) tritt auf, wenn eine Person erhält zwei Kopien eines Chromosoms, oder ein Teil eines Chromosoms von einem Elternteil und keine Kopien des anderen Elternteils. UPD kann als ein zufälliges Ereignis während der Bildung der Ei-oder Samenzellen vorkommen oder in der frühen Entwicklung des Fötus geschehen.

In vielen Fällen kann UDP nicht beeinflussen Gesundheit und Entwicklung. Da die meisten Gene nicht gedruckt sind, spielt es keine Rolle, ob eine Person erbt beide Kopien von einem Elternteil statt einer Kopie von jedem Elternteil. In manchen Fällen jedoch macht einen Unterschied, ob ein Gen von der Mutter oder der Vater von einer Person übernommen wird. Eine Person mit UPD kann fehlt jede aktive Kopien von essentiellen Genen, die genomische Prägung erfahren. Dieser Verlust der Genfunktion kann verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung oder anderen medizinischen Problemen führen.

Verschiedene genetische Störungen können von UPD oder eine Störung der normalen genomische Prägung führen. Die bekanntesten Beispiele sind das Prader-Willi-Syndrom, die durch unkontrollierte Essen und Übergewicht gekennzeichnet ist, und das Angelman-Syndrom, geistige Behinderung und eingeschränkter Rede verursacht. Beide Erkrankungen sind durch UPD oder andere Fehler in der Prägung der Gene auf dem langen Arm des Chromosoms 15 verursacht werden. Andere Beispiele, wie Beckwith-Wiedemann-Syndrom (eine Erkrankung, die durch ein beschleunigtes Wachstum und ein erhöhtes Risiko von Krebs charakterisiert), sind mit Anomalien geprägte Gene auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 zugeordnet.

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Sind Chromosomenstörungen vererbt?

Obwohl es möglich ist, bestimmte Arten von Chromosomenanomalien zu erben zu identifizieren, ist den meisten Chromosomenstörungen (zB Down-Syndrom und Turner-Syndrom) nicht von einer Generation zur nächsten übertragen.

Einige chromosomale Bedingungen werden durch Veränderungen in der Chromosomenzahl entstehen. Diese Änderungen werden nicht vererbt, sondern treten als zufällige Ereignisse während der Entstehung von Keimzellen (Ei-und Samenzellen) von. Ein Fehler bei der Zellteilung genannt Nondisjunction Ergebnisse in Keimzellen mit einer abnormalen Chromosomenzahl. Zum Beispiel, eine Keimzelle versehentlich von einem Chromosom zu gewinnen kopieren oder zu verlieren. Sollte einer dieser atypischen Keimzellen trägt zur genetischen Ausstattung eines Kindes, wird das Kind eine zusätzliche oder fehlende Chromosom in jeder Zelle des Körpers.

Veränderungen in der Struktur der Chromosomen kann auch auf chromosomale Störungen führen. Einige Änderungen in Chromosomenstruktur können vererbt, während andere als zufällige Unfälle ereignen sich während der Bildung der Keimzellen oder im frühen fetalen Entwicklung. Weil das Erbe dieser Veränderungen können komplex sein, die Leute sind über diese Art der Chromosomenanomalie, sich auf einen professionellen Genetik sprechen.

Einige Krebszellen haben auch Veränderungen in der Zahl oder Struktur der Chromosomen. Da diese Veränderungen in somatischen Zellen (andere als Eier und Spermien) stattfindet, können sie nicht von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

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Warum sind manche genetische Bedingungen häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen?

Einige genetische Erkrankungen sind häufiger bei Menschen mit ihrer Herkunft kann zu einem bestimmten geografischen Gebiet verfolgt werden. Menschen in einer ethnischen Gruppe teilen oft bestimmte Versionen ihrer Gene von gemeinsamen Vorfahren weitergegeben. Sollte einer dieser Gene eine krankheitsverursachende Mutation zu teilen, eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung oft in der Gruppe gesehen.

Beispiele für genetische Erkrankungen sind häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen sind Sichelzellenanämie, die häufiger in Menschen afrikanischer, afroamerikanischer, oder mediterrane Erbe und Tay-Sachs-Krankheit, die eher in Menschen Ashkenazi (Ost-und Mitteleuropa europäischen) Juden oder kanadisches Französisch Abstammung. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Bedingungen können in jeder ethnischen Gruppe auftreten.

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