Wie funktionieren Gene

 

Auf dieser Seite finden Sie Informationen darüber, wie Gene arbeiten:

Inhaltsverzeichnis

Was sind Proteine und was tun sie?

Wie Gene regulieren die Produktion von Proteinen?

Gene ein-und ausschalten in den Zellen?

Was Zellteile?

Wie Gene regulieren Zellwachstum und-teilung?

Wie Genetiker findende Lage eines Gens?

Was sind Familie Gene?

    

Was sind Proteine und was tun sie?

Proteine sind große, komplexe Moleküle, die viele wichtige Funktionen im Körper spielen. Sie haben die meiste Arbeit in den Zellen und sind für die Struktur, Funktion und Regulation der Gewebe des Körpers und der Organe erforderlich. Proteine bestehen aus Hunderten oder Tausenden von kleineren Einheiten, den Aminosäuren, die miteinander in langen Ketten verbunden komponiert. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die kombiniert werden, um ein Protein zu können. Die Abfolge der Aminosäuren bestimmt jedes Protein die einzigartige dreidimensionale Struktur und spezifische Funktion. Proteine können aufgrund ihrer Vielzahl von Funktionen im Körper, in alphabetischer Reihenfolge beschrieben werden:

Beispiele für Protein-Funktion

Antikörper

Antikörper binden an spezifische Fremdkörper wie Viren und Bakterien, helfen sie schützen den Körper. Beispiel: Immunglobulin G (IgG)

Immunglobulin G ist eine Art von Antikörpern, die im Blut zirkuliert und erkennt Fremdkörper, die schädlich sein können.     

Enzym

Enzyme führen fast alle der Tausende von chemischen Reaktionen, die in Zellen vorkommen. Sie haben auch in der Bildung neuer Moleküle Hilfe durch das Lesen der genetischen Information in der DNA gespeichert. Beispiel: Phenylalanin-Hydroxylase

Die funktionale Phenylalaninhydroxylase Enzym aus vier identischen Untereinheiten zusammengesetzt. Das Enzym wandelt die Aminosäure Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure, Tyrosin.     

Messenger

Messenger Proteine, wie einige Formen der Hormone, die Signale an biologischen Prozessen zwischen verschiedenen Zellen, Gewebe und Organe zu koordinieren. Beispiel: Das Wachstumshormon

Das Wachstumshormon ist ein Bote Protein, das von der Hypophyse hergestellt. Es reguliert das Zellwachstum durch die Bindung an ein Protein namens ein Wachstumshormon-Rezeptor.     

Bauteil

Diese Proteine sorgen Struktur und Unterstützung für die Zellen. In einem größeren Maßstab erlauben sie den Körper zu bewegen. Beispiel: Actin

Aktinfilamente, die Strukturproteine aus mehreren Untereinheiten sind, macht die Muskeln und hilft Zellen behalten ihre Form.     

Diese Proteine binden und Atomen und kleinen Molekülen in den Zellen und im ganzen Körper. Beispiel: Ferritin

Ferritin ist ein Protein, das aus 24 identischen Untereinheiten besteht, ist bei der Lagerung von Eisen beteiligt.

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Wie Gene regulieren die Produktion von Proteinen?

Die meisten Gene enthalten die Information benötigt, um funktionelle Moleküle zu machen, als Proteine bezeichnet. (Ein paar Gene produzieren andere Moleküle, die Zellen helfen bei der Sammlung von Proteinen.) Die Fahrt vom Gen zum Protein-Komplex ist komplex und dicht in jeder Zelle gesteuert. Es besteht aus zwei Schritten: Transkription und Translation. Gemeinsam als Gen-Transkription und Translation bekannt.

Während der Prozess der Transkription, die Informationen in der DNA eines Gens gespeichert und übertragen werden, ein ähnliches Molekül namens RNA (Ribonukleinsäure) in den Zellkern. Beide RNA und DNA bestehen aus einer Kette von Nukleotid-Basen zusammen, aber sie haben leicht unterschiedliche chemische Eigenschaften. Die Art der RNA, dass die Informationen für die Herstellung eines Proteins messenger RNA (mRNA) enthält, weil die Informationen, oder eine Nachricht enthält die DNA aus dem Zellkern in das Zytoplasma.

Übersetzung, der zweite Schritt, um ein Gen in ein Protein, tritt in das Zytoplasma. Die mRNA wird mit einem speziellen Komplex genannt Ribosomen arbeiten, die "liest" die Reihenfolge der mRNA-Basen. Jede Sequenz von drei Basen, eine so genannte Codon, meist Codes für eine bestimmte Aminosäure. (Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.) Eine Art von RNA-Transfer-RNA (tRNA) baut die Protein namens einer Aminosäure zu einem Zeitpunkt.

Protein-Sammlung wird fortgesetzt, bis das Ribosom ein "stop"-Codon ruft (eine Abfolge von drei Basen, die nicht Code für eine Aminosäure). Der Informationsfluss von der DNA zu Proteinen RNA ist eine der grundlegenden Prinzipien der Molekularbiologie. Es ist so wichtig, dass manchmal die "zentrale Dogma" erwähnt wird.

Durch die Prozesse der Transkription und Translation wird die Information von Genen verwendet werden, um Proteine zu bilden.

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Gene ein-und ausschalten in den Zellen?

Jede Zelle gedrückt wird, oder schaltet sich ein, nur einen Bruchteil seiner Gene. Der Rest der Gene unterdrückt oder eliminiert werden. Der Prozess der Umwandlung Gene an-und ausgeschaltet wird, wie Genregulation bekannt. Genregulation ist ein wichtiger Teil der normalen Entwicklung. Die Gene sind ein-und ausgeschaltet in verschiedenen Mustern bei der Entwicklung von einem Gehirn, das anders als eine Leberzelle oder eine Muskelzelle, zum Beispiel aussieht. Genregulation ermöglicht auch Zellen, schnell auf Veränderungen in ihrer Umwelt. Obwohl wir wissen, dass die Regulation von Genen für das Leben wesentlich, diesen komplexen Prozess noch nicht vollständig geklärt.

Genregulation können jederzeit während der Genexpression auftreten, sondern tritt in der Regel auf der Ebene der Transkription (wenn die Information in der DNA eines Gens übertragen wird, mRNA). Signale aus der Umwelt oder anderen Zellen aktivierenden Proteinen genannte Transkriptionsfaktoren. Diese Proteine binden an regulatorische Regionen eines Gens und die Zunahme oder Abnahme der Ebene der Transkription. Durch die Steuerung der Ebene der Transkription, kann dieser Prozess festzustellen, ob die Protein-Produkt von einem Gen zu einem bestimmten Zeitpunkt richtig gemacht wird.

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Was Zellteile?

Es gibt zwei Arten der Zellteilung: Mitose und Meiose. Die meisten der Zeit Menschen beziehen sich auf "Zellteilung", wie sie die Mitose, den Prozess der Herstellung neuer Körperzellen bedeuten. Meiose ist die Art der Zellteilung, dass Spermien und Eizellen.

Die Mitose ist ein fundamentaler Prozess des Lebens. Während der Mitose teilt eine Zelle dupliceeert gesamten Inhalt, einschließlich der Chromosomen und zwei identische Tochterzellen zu bilden. Da dieser Prozess so wichtig ist, die Schritte der Mitose sorgfältig durch mehrere Gene gesteuert. Als Mitose nicht ausreichend beherrscht wird, kann gesundheitliche Probleme wie Krebs führen.

Die andere Art der Zellteilung, der Meiose, sorgt dafür, dass Menschen die gleiche Anzahl von Chromosomen in jeder Generation haben. Es ist ein zweistufiger Prozess, dass die Chromosomenzahl um die Hälfte reduziert "46-23", um Spermien und Eier bilden. Wenn die Spermien und Eizellen bei der Empfängnis zu vereinen, trägt je 23 Chromosomen, so dass die daraus entstehende Embryo der üblichen 46 Chromosomen werden. Meiose ermöglicht auch genetische Variation durch einen Prozess der DNA-Shuffling, wie die Zellen sich teilen.

Mitose und Meiose, die beiden Arten der Zellteilung.

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Wie Gene regulieren Zellwachstum und-teilung?

Eine Vielzahl von Genen in die Steuerung Zellwachstum und die Zellteilung beteiligt. Der Zellzyklus ist der Weg der Zelle, sich in einer organisierten, Schritt-für-Schritt-Weise replizieren. Strenge Regulierung dieses Prozesses wird sichergestellt, dass einer sich teilenden Zelle DNA korrekt ist, kopiert und Fehlern in der DNA-Reparatur und jede Tochterzelle erhält einen kompletten Satz an Chromosomen. Der Zyklus hat Checkpoints (auch als Einschränkung Punkte), dass bestimmte Gene bietet für Fehler und stoppen Sie den Zyklus für Reparaturen, wenn etwas schief geht.

Wenn eine Zelle hat einen Fehler in der DNA, die nicht wiederhergestellt werden kann, um den programmierten Zelltod (Apoptose) zu unterziehen. Die Apoptose ist ein gängiges Verfahren während des gesamten Lebens, die der Körper loswerden von Zellen, die nicht brauchen können. Zellen, die Apoptose auseinander brechen und werden durch eine Art von weißen Blutkörperchen recycelt Makrophagen genannt. Apoptose schützt den Körper, indem genetisch geschädigte Zellen, die zu Krebs führen kann, und es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Embryos und Wartung von adulten Geweben.

Krebs resultiert aus einer Störung der normalen Regulation des Zellzyklus. Wenn der Zyklus ohne Kontrolle bleibt, teilen Zellen ohne Ordnung und hoffen auf genetische Anomalien, die zu Krebs führen kann.

Eine beschädigte Zelle Apoptose, wenn es keine genetischen Fehler zu reparieren ist.     

Wenn eine Zelle Apoptose durchläuft, genannt weißen Blutkörperchen Makrophagen verbrauchen Zelltrümmer.    

Krebs entsteht, wenn Zellen unkontrolliert und mit genetischen Defekten zu multiplizieren.

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Wie Genetiker findende Lage eines Gens?

Genetiker benutzen Karten die Lage eines bestimmten Gens auf einem Chromosom zu beschreiben. Eine Art von Karte nutzt die zytogenetische um den Standort eines Gens Position zu beschreiben. Die zytogenetische Lage wurde auf ein ganz bestimmtes Muster von Banden entstehen, wenn Chromosomen mit bestimmten Chemikalien gefärbt basiert. Eine andere Art von Karte nutzt die molekulare Ort, eine genaue Beschreibung der Position eines Gens auf einem Chromosom. Die molekulare Lage an der Abfolge der DNA-Bausteine (Basenpaare), die Teil des Chromosoms beruhen.

Zytogenetische Lage

Genetiker benutzen eine standardisierte Methode zur Beschreibung eines Gens aus dem zytogenetische Lage. In den meisten Fällen beschreibt die Site die Position eines bestimmten Band auf einer Glasmalerei: 17q12
Es kann auch als eine Reihe von Bands geschrieben werden, wenn weniger über die genaue Lage bekannt ist: 17q12-q21
Die Kombination aus Buchstaben und Zahlen eines Gens die "Adresse" auf einem Chromosom. Diese Adresse besteht aus mehreren Komponenten zusammen:

1. Das Chromosom, wo das Gen gefunden werden kann. Die erste Zahl oder ein Buchstabe verwendet ein Gen die Lage auf dem Chromosom zu beschreiben. Chromosomen 1 bis 22 (Autosomen) sind durch ihre Chromosomenzahl bezeichnet. Die Geschlechtschromosomen bezeichnet X oder Y.

2. Der Arm des Chromosoms. Jedes Chromosom ist in zwei Teile (Arme), auf die Lage der Stenose (Verengung) basieren, die so genannte Zentromer unterteilt. Gemäß der Konvention ist, desto kürzer Arm, genannt p, und der lange Arm q. Die Chromosomenarm ist der zweite Teil der Adresse des Gens. Zum Beispiel wird 5q dem langen Arm von Chromosom 5 und Xp ist dem kurzen Arm des X-Chromosoms.

3. Die Lage des Gens auf dem p oder q-Arm. Die Position eines Gens auf ein ganz bestimmtes Muster von hellen und dunklen Bändern, wenn das Chromosom einer bestimmten Weise gefärbt ist anscheinend basiert. Die Position wird in der Regel durch zwei Ziffern (eine Region und ein Band), manchmal durch einen Punkt und einem oder mehreren zusätzlichen Ziffern (die Sub-Bänder in einer hellen oder dunklen Umgebung) angezeigt, gefolgt. Die Zahl, die das Gen Position mit der Entfernung vom Centromer erhöht. Beispiel: 14q21 repräsentiert Position 21 auf dem langen Arm von Chromosom 14. 14q21 ist näher an der Centromer als 14q22.

Manchmal sind die Abkürzungen "CEN" oder "on" auch ein Gen aus der zytogenetischen Lage Beschreibung. "Cen" bedeutet, dass das Gen in unmittelbarer Nähe des Zentromer ist. Zum Beispiel bezieht sich 16pcen dem kurzen Arm von Chromosom 16 in der Nähe des Zentromer. "Ter" steht für Endstation, was darauf hinweist, dass das Gen sehr nah an das Ende der p oder q-Arm ist. Zum Beispiel bezieht sich 14qter bis zum Ende des langen Arms von Chromosom 14. ("Tel" ist auch manchmal verwendet, um Gene, die Lage. "Tel" steht für Telomere an den Enden jedes Chromosoms zu beschreiben. Die Abkürzungen "tel" und "zu" den gleichen Standort betreffen.)

Das CFTR-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 7 an Position 7q31.2

Molecular Lage

Das Human Genome Project, einem internationalen Forschungsprogramm, das im Jahr 2003 abgeschlossen ist, bestimmt die Reihenfolge der Basenpaare für jedes menschliche Chromosom. Diese Sequenz Informationen ermöglicht es Forschern, Adresse spezifischer als die zytogenetische Lage für viele Gene. Ein Gen lokalisiert der molekularen Adresse und die Lage des Gens in Bezug auf die Basenpaare. Es beschreibt die genaue Lage des Gens auf einem Chromosom und zeigt die Größe des Gens. Die Kenntnis der molekularen Lage ermöglicht auch Forscher sind in der Lage, genau festzustellen, wie weit ein Gen aus anderen Genen auf demselben Chromosom. Mehrere Gruppen von Forschern häufig vorhanden leicht unterschiedliche Werte für einen molekularen Gen befindet. Die Forscher interpretieren die Sequenz des menschlichen Genoms mit unterschiedlichen Methoden, die in kleinen Unterschiede der molekularen Gen führen kann.     

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Was sind Familie Gene?

A-Gen-Familie ist eine Gruppe von Genen, die wichtige Merkmale teilen. In vielen Fällen Gene in einer Familie zu teilen eine ähnliche Abfolge der DNA-Bausteine (Neukleotide). Diese Gene enthalten Anleitungen zur Herstellung von Produkten (Proteine), die eine ähnliche Struktur und Funktion. In anderen Fällen verschieden Gene in einer Familie zusammengefasst, da Proteine aus dieser Gene arbeiten zusammen als eine Einheit oder in den gleichen Prozess zu beteiligen.

Klassifizierung einzelner Gene in Familien hilft Forscher beschreiben, wie Gene miteinander verwandt sind. Die Forscher können mit dem Gen-Familien-Funktion der neu identifizierten Gene auf ihre Ähnlichkeit zu bekannten Genen vorherzusagen. Ähnlichkeiten zwischen Genen in einer Familie kann auch verwendet werden, um vorherzusagen, wann und wo ein bestimmtes Gen aktiv ist (ausgedrückt). Darüber hinaus können Genfamilien geben Hinweise zur Identifizierung von Genen in bestimmten Krankheiten beteiligt.

Manchmal gibt es nicht genug über ein Gen bekannt, dass es zu einer etablierten Familie zuzuweisen. In anderen Fällen fit Gene in mehr als eine Familie. Es gibt keine formalen Richtlinien, nach welchen Kriterien die Kombination von Genen ist für bestimmen. Da Klassifikationssysteme entwickeln Gene werden Wissenschaftler lernen, mehr über die Struktur und Funktion von Genen und die Beziehungen zwischen ihnen.

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